Немовля з гіпералертністю, гіперкінезами та відмовою у розвитку рідкісного діенцефального синдрому через

Алесія Стіваль

1 відділення нейроонкології, кафедра дитячої медицини, дитяча університетська лікарня імені Ани Мейєр та кафедра наук про здоров'я, Університет Флоренції, Флоренція, Італія

Мауріціо Луккезі

Сільвія Фаріна

Анна Марія Букколієро

2 Патологічне відділення, Дитяча університетська лікарня імені Ани Мейер, Флоренція, Італія

Франческа Кастільоне

2 Патологічне відділення, Дитяча університетська лікарня імені Ани Мейер, Флоренція, Італія

Лоренцо Геніторі

3 відділення нейрохірургії, відділення нейронаук, дитяча університетська лікарня імені Ани Мейер, Флоренція, Італія

Мауріціо де Мартіно

Якопо Сарді

Анотація

Передумови

Діенцефалічний синдром - рідкісний клінічний стан, коли не вдається процвітати, незважаючи на нормальне споживання калорій, гіпералертність, гіперкінези та ейфорію, як правило, пов’язані з низькоякісними астроцитомами гіпоталамуса.

Презентація справи

Ми повідомили про незвичайний випадок диенцефальної кахексії через анапластичну астроцитому гіпоталамуса (ІІІ ступінь ВООЗ). Базова оцінка ендокринної функції була проведена у цього пацієнта до операції. Після гістологічного діагнозу він записався на програму хіміотерапії з послідовною хіміотерапією у високих дозах з подальшим порятунком гемопоетичних стовбурових клітин. Остання оцінка МРТ показала хороший відгук. Пацієнт досі живий з хорошими зоровими функціями через 21 місяць після початку хіміотерапії.

Висновки

Діенцефалічна кахексія рідко може бути наслідком високоякісної астроцитоми гіпоталамуса. Ми вважаємо, що дієтична підтримка хіміотерапії, що застосовується у високих дозах без променевої терапії, може бути ефективною стратегією лікування захворювання з поганим прогнозом.

Передумови

Неможливість процвітати (FTT) є важливою і відносно частою проблемою у грудному віці. У розвинених країнах, за наявності ФТТ у дитячому віці, слід підозрювати незвичайне захворювання, якщо дієтичні та поведінкові втручання були невдалими. Недостатнє споживання калорій, неадекватне поглинання калорій або підвищена потреба в енергії можуть спричинити стан гіпотрофії, і всі прийняті діагностичні зусилля повинні бути спрямовані на розрізнення джерела [1]. Поширеними педіатричними станами, пов'язаними з FTT, є гастро-стравохідний рефлюкс, хвороба Крона, целіакія, муковісцидоз, психічні розлади, такі як нервова анорексія та інші хронічні захворювання (неврологічні, серцеві, нефрологічні, ревматологічні, онкологічні, легеневі, імунологічні захворювання та хронічні інфекції). Хоча ФТТ у дитячому віці є частим явищем, органічні причини рідкісні [2].

Діенцефалічний синдром (ДС), також відомий як синдром Рассела або диенцефалічна кахексія, є рідкісним станом, пов’язаним з гіпоталамічною/хіазматичною пухлиною [3]. DS є рідкісним розладом, але потенційно летальним, тому його швидка діагностика та лікування мають вирішальне значення для життя пацієнта.

Пухлини, пов’язані з ДС, як правило, є пілоцитарними (ІОЗ I ступеня) або піломіксоїдними (ІІО ВОЗ ІІІ) астроцитомами у маленьких дітей. Клінічними особливостями ДС є втрата ваги, що призводить до сильного виснаження, незважаючи на нормальне споживання калорій, гіпералертність, гіперкінез та ейфорію. Темпи приросту, як правило, залишаються лінійними. З моменту першого повідомлення про ДС, додаткові симптоми, такі як ністагм, гідроцефалія та блювота, є можливими проявами синдрому [4, 5].

Лікування ДС суворо пов’язане з лікуванням ураження гіпоталамуса: було показано, що клінічні ознаки та симптоми ДС регресують, коли пухлина видаляється хірургічним шляхом або зменшується нехірургічною терапією. Оскільки повна резекція гіпоталамо-хіазматичних уражень часто важка, часткова резекція супроводжується хіміотерапією та/або променевою терапією, яка може представляти єдине лікування, коли маса не піддається резекції [6]. Однак, будучи маленькими дітьми, променева терапія - не перший вибір лікування. Були оцінені різні схеми хіміотерапії для зупинки росту пухлини при цьому типі пухлин. Поки є ознаки та симптоми ДС, пацієнти потребують харчової підтримки, щоб уникнути наслідків виснаження та кахексії.

Досвід, наведений тут, свідчить про те, що хіміотерапія у високих дозах з аутологічною трансплантацією стовбурових клітин може бути ефективною для досягнення тривалого виживання без прогресування у пацієнтів із ДС, пов’язаних із гіпоталамусовою астроцитомою високого ступеня. Значимість нашого досвіду випливає з того факту, що існують лише клінічні дослідження з лікування низькоякісних гліом у хворих на ДС.