Непереносимість крохмалю - Nahrungsmittelintoleranzen (Діагностика непереносимості їжі)
Непереносимість сахарози, мальтози та крохмалю
Причини
Особи з вродженим дефіцитом ферменту сахарази-ізомальтази (SGID або GSID) зменшують перетравлення цукру сахарози (столового цукру) та мальтози (містяться в зернах), а іноді також крохмалю в тонкому кишечнику.
Дефіцит може впливати на декілька ферментів (сахарозу, мальтазу, ізомальтазу та лактазу), спричинений багатьма можливими генетичними мутаціями і, отже, присутній з народження. Залежно від мутації, перетравлення сахарози, мальтози, крохмалю, а іноді і лактози порушуються, що призводить до різного ступеня непереносимості цих вуглеводів. Симптоми непереносимості спричинені зменшеним розпадом тонкої кишки та подальшим бродінням флорою (мікробіомом) у нижній частині кишечника.
Спадкування відбувається за аутосомно-рецесивним малюнком, тобто обоє батьків повинні мати мутацію, щоб у дитини розвинулася повноцінна хвороба. Батьки (гетерозиготи) зазвичай не виявляють або мають лише незначні ознаки та симптоми захворювання.
Частота в популяції та природознавстві
Частота класичного дефіциту сахарози-ізомальтази, за оцінками, становить 1 з 5000 осіб європейського походження. У корінних популяціях Гренландії, Аляски та Канади може постраждати до 1 із 10 особин.
У дітей з хронічною діареєю невідомого походження 4-10% мають СГІД. 1 з 1000 дорослих з хронічною діареєю, ймовірно, матиме певний ступінь СГІД.
Від 2 до 9% загальної популяції США є носіями генетичної аномалії (гетерозиготи), деякі з яких, ймовірно, мають симптоми, подібні до синдрому подразненого кишечника.
Вроджена недостатність сахарази-ізомальтази, як правило, стає симптоматичною після відлучення немовляти від грудей та початку прийому фруктів, соків та зерен. Діти можуть краще переносити сахарозу та мальтозу у міру дорослішання. Однак стан часто зберігається і рідко з’являється лише у зрілому віці. Якщо дієта обмежена, особи, які постраждали, живуть нормальним життям.
Симптоми
Вживання сахарози, мальтози або крохмалю (а іноді також лактози), як правило, призводить до спазмів шлунка, здуття живота, надмірного газоутворення, нудоти, блювоти та діареї. Ці проблеми з травленням можуть призвести до набору ваги та зростання, ніж нормальний. Залежно від типу SGID переносяться різні кількості сахарози, мальтози, крохмалю або лактози. Поширені інфекції верхніх дихальних шляхів, вуха та віруси, а камені в нирках та мальабсорбція міді можуть бути частішими.
Тестування та діагностика
Генетичний аналіз або визначення активності ферментів у біопсіях тонкої кишки під час ендоскопії та дихальний тест С13-сахароза є найбільш точними діагностичними інструментами.