newbornscreening.info

Розширений скринінг новонароджених із використанням нових технологій, фінансових, етичних, правових та соціальних питань (FELSI)

ПОРУШЕННЯ АМІНОКИСЛОТИ

Назва розладу: тирозинемія, тип 1
Скорочення: дефіцит FAH

Ця інформаційна довідка містить загальну інформацію про тирозинемію 1. Кожна дитина відрізняється, і деякі з цих фактів можуть не стосуватися конкретно вашої дитини. Деяким дітям можна рекомендувати певні методи лікування, але іншим - не. За всіма дітьми з цим захворюванням на додаток до основного лікаря повинен стежити лікар-метаболіст.

ЩО ТАКЕ ТИРОСІНЕМІЯ 1?

Цей стан є одним із видів амінокислотних розладів. Люди з тирозинемією 1 мають проблеми з розщепленням амінокислоти, званої тирозином, з їжі, яку вони їдять. Якщо його не лікувати, стан викликає важкі захворювання печінки та інші серйозні проблеми зі здоров’ям.

ЩО ПРИЧИНЮЄ ТИРОСІНЕМІЮ 1?

Для того, щоб організм використовував білок з їжею, яку ми їмо, він розщеплюється на менші частини, які називаються амінокислотами. Потім спеціальні ферменти вносять зміни в амінокислоти, щоб організм міг їх використовувати.

Тирозинемія 1 виникає, коли фермент, який називається фумарилацетоацетаза (FAH), або відсутній, або не працює належним чином. Коли FAH не працює, він не може розщеплювати тирозин Це одна з 20 амінокислот, що утворюють білок. Він виробляється організмом, і його не потрібно їсти під час дієти. . Потім тирозин та інші шкідливі речовини накопичуються в крові. Одна з цих речовин називається сукцинілацетон. Це шкідлива речовина, що виробляється з амінокислоти, званої тирозином. Люди з тирозинемією можуть розвивати дуже високий рівень цієї речовини в крові. Якщо не лікувати, це може спричинити пошкодження печінки та нирок. Це також може спричинити серйозні нервові проблеми. . Коли він накопичується в крові, це спричиняє серйозні ураження печінки та нирок. Це також може спричинити епізоди слабкості або болю.

печінки нирок

ЯКЩО ТІРОСІНЕМІЯ 1 НЕ ЛІКУЄТЬСЯ, ЯКІ ПРОБЛЕМИ НАСТУПАЮТЬ?

Симптоми можуть сильно відрізнятися від людини до людини. Існує два типи тирозинемії 1. Більш поширений тип буває у немовлят. Рідше зустрічається у старших дітей та дорослих.

Тирозинемія 1 у немовлят:
Немовлята зазвичай виявляють наслідки захворювання протягом перших кількох місяців життя. Одними з перших симптомів можуть бути:

  • діарея та кров’янистий стілець
  • блювота
  • поганий набір ваги
  • надзвичайна сонливість
  • дратівливість
  • «Капустяний» запах шкіри або сечі

Поширені проблеми з печінкою. Вони можуть призвести до:

  • збільшення печінки
  • пожовтіння шкіри
  • схильність до кровотеч і легких синців
  • набряки ніг і живота

Проблеми з нирками також трапляються і можуть призвести до:

  • Рахіт Це стан, який викликає м’які та слабкі кістки. Часто це викликано нестачею вітаміну D. У людей із захворюваннями печінки або нирок більше шансів захворіти на рахіт., стан витончення кістки
  • затримки ходьби

Без оперативного та ретельного лікування діти з важкими проблемами печінки та нирок зазвичай гинуть.

Деякі діти також мають епізоди, які включають:

  • біль або слабкість, особливо в ногах
  • проблеми з диханням
  • прискорене серцебиття
  • судоми Вони також називаються "судомами" або "судомами". Під час нападу людина втрачає свідомість і контроль над своїми м’язами. Це також може спричинити мимовільні рухи. Судоми можуть траплятися з багатьох причин. Деякі причини - це порушення обміну речовин, метаболічний криза, травма мозку та інфекція.
  • кома Це стан, схожий на сон, від якого людину неможливо розбудити. Люди в комі перебувають у несвідомому стані. Кома може бути спричинена багатьма речами. Дві причини - невилікований низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія) та метаболічний криза., що іноді призводить до смерті

Тирозинемія 1 у дітей («хронічний Будь-який стан, який триває протягом тривалого періоду або часто трапляється. Наприклад, цукровий діабет та гемохроматоз - це хронічні захворювання.»)):
У дітей з хронічним типом симптоми зазвичай починаються після двомісячного віку. Одними з перших ознак можуть бути проблеми із набором ваги та епізоди блювоти та діареї. З часом стан може спричинити проблеми з печінкою, нирками та нервами.

ЯКЕ ЛІКУВАННЯ ТІРОСІНЕМІЇ 1?

Лікар вашої дитини буде працювати з лікарем-метаболіком Це лікар або медичний генетик, який пройшов спеціальну підготовку з діагностики та лікування метаболічних порушень. Вони часто працюють в університетських лікарнях або великих медичних центрах. і дієтолог для догляду за вашою дитиною. Зазвичай для лікування профілактики проблем з печінкою та нирками необхідне довічне лікування.

Лікування складається з прийому ліків та дієти з низьким вмістом тирозину та іншої амінокислоти, яка називається фенілаланін (фе). Дієта з низьким вмістом тирозину/фенілаланіну складається зі спеціальної медичної формули та ретельно підібраних продуктів. Лікування слід розпочинати, як тільки ви дізнаєтесь, що у вашої дитини є захворювання.

Дітям із тирозинемією 1 часто рекомендують такі методи лікування:

1. Ліки
Ліки під назвою нітизинон (Orfadin®), також відоме як NTBC, застосовуються для запобігання пошкодженню печінки та нирок. Це також зупиняє неврологічні кризи. Ліки зменшує ризик раку печінки. Ваша дитина повинна почати приймати Нітізінон Це ліки, що використовуються для лікування тирозинемії. Фірмова назва цього препарату - Орфадин. Раніше він називався NTBC. Цей препарат допомагає поліпшити роботу печінки та нирок у людей з тирозинемією. якнайшвидше. Лікар повинен буде виписати рецепт цього препарату.

Нітізинон підвищує рівень тирозину в крові вашої дитини. Отже, дієта з низьким вмістом тирозину є дуже важливою частиною цього лікування.

Вітамін D іноді використовують для лікування дітей, у яких розвиваються такі проблеми з кістками, як остеопороз. Це стан, який з часом змушує кістки тоншати. Люди з таким захворюванням мають більше шансів на переломи кісток. або рахіт.

Не приймайте будь-які ліки, не поговоривши з лікарем.

2. Медична формула
Спеціальна медична формула дає дітям та дітям поживні речовини та молекулу білка А, які складаються з багатьох частин кожної клітини тіла. Приклади білків включають гормони, ферменти, волосся та антитіла. Білки складаються з 20 різних типів окремих одиниць, які називаються амінокислотами. Саме порядок цих амінокислот у білку визначає, яку форму та функції має білок. Кожен ген містить інструкції щодо створення одного білка. їм потрібно, допомагаючи підтримувати рівень тирозину в межах безпечного діапазону. Ваш метаболічний лікар та дієтолог Це людина, яка спеціально навчилася харчуванню та харчуванню. Зареєстрований дієтолог (РД) задовольнив необхідні освітні вимоги та склав національний іспит. Якщо у вашої дитини є порушення обміну речовин, вам важливо співпрацювати із зареєстрованим дієтологом. Вони допомагають створювати плани здорового харчування для людей з порушеннями обміну речовин або іншими особливими потребами. підкаже, який тип суміші найкращий і скільки використовувати.

3. Низький тирозин / фенілаланін Це одна з 20 амінокислот, з яких складається білок. Його також називають "Phe". Він не виробляється організмом, і його потрібно їсти під час дієти. Він міститься у всіх продуктах, що містять білок. дієта
Дієта складається з продуктів з дуже низьким вмістом тирозину та фенілаланіну, які походять з білка. Це означає, що вашій дитині доведеться обмежити продукти з високим вмістом білка, такі як коров’яче молоко та звичайні суміші. Йому або їй потрібно буде уникати м’яса, яєць та сиру. Звичайне борошно, сушена квасоля, горіхи та арахісове масло містять ці амінокислоти, і їх також слід обмежувати.