Нирки - TS Alliance
У більшості осіб (понад 80%) із комплексом туберкульозного склерозу (TSC) протягом життя розвивається певна форма ниркової (ниркової) хвороби. У TSC є три особливо ниркові розлади: ниркові кісти, ниркова ангіоміоліпома і нирково-клітинний рак.
Ниркові ангіоміоліпомати або ангіоміоліпоми, як правило, найбільше занепокоєння при TSC. Кровоносні судини в ангіоміоліпомах аномальні і можуть розвивати слабкі місця в їх стінці, які називаються аневризмами, які можуть лопнути і призвести до кровотечі. Близько 20% випадків ця кровотеча загрожує життю. Ниркові ангіоміоліпомати зустрічаються приблизно у понад 80% хворих на ТСК. Велику частину часу задіяні обидві нирки.
Ниркові кісти часто є невеликими доброякісними рідинами, заповненими рідиною в нирках, які трапляються приблизно у 50 відсотків осіб з ТСК. Ці кісти, навіть якщо вони не дуже поширені, можуть призвести до підвищення артеріального тиску, але зазвичай вони не доставляють дискомфорту. Однак іноді нирка наповнена кістами, і це може призвести до порушення функції нирок і навіть ниркової недостатності, що вимагає діалізу або трансплантації.
Нарешті, нирково-клітинна карцинома, найменш поширена ниркова асоціація з TSC, - це раковий ріст нирки. Хоча це дуже рідко, про таке ураження потрібно пам’ятати.
Діагностика
Сучасні методи діагностики цих ниркових відхилень включають ультрасонографію нирок, КТ та магнітно-резонансну томографію (МРТ). Це всі неінвазивні процедури, які доступні майже в кожному великому медичному центрі. УЗД нирок забезпечує найменш детальне зображення нирок, тоді як МРТ - найбільш детальне. Загалом, ультразвуку достатньо для виявлення як ниркових кіст, так і жиросодержащих ангіоміоліпом, але може не надати достатньо детальних даних для точного вимірювання та відстеження ниркових уражень і може пропустити ураження без браку жирової складової.
Нирки слід сканувати, бажано за допомогою МРТ, під час діагностики та через 2-3 роки, якщо не виявлено кісти або ангіоміоліпоми. Якщо виявлено ураження нирок, то за зростанням цих уражень слід стежити за допомогою повторної МРТ кожні рік-два, якщо тільки симптоми не розвиваються або ураження має незвичний характер зростання. Для осіб з TSC, яким неможливо провести МРТ, наприклад, тому що вони мають ВНС або потребують загальної анестезії, рідкісні КТ можуть бути зроблені для калібрування та кореляції за допомогою ультразвукової візуалізації. Повторне сканування КТ слід обмежити, щоб зменшити вплив йодованого радіоконтрасту та опромінення. Однак візуалізація має вирішальне значення для оцінки наявності уражень нирок та/або чи відбулася зміна будь-якого з існуючих уражень нирок.
Кісти нирок
Часто ниркові кісти не виявляються на КТ або УЗД до повноліття. Зазвичай кісти не викликають симптомів, але можуть призвести до гіпертонії (високого кров'яного тиску). Коли кіст дуже багато, можуть виникати ознаки та симптоми, пов’язані з нирками, включаючи гематурію (кров’янисту сечу) та нефролітіаз (камені в нирках). Часто найкращими препаратами для зниження артеріального тиску в цій ситуації є або інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту, або блокатори рецепторів ангіотензину. Контроль артеріального тиску дуже важливий, оскільки підвищений артеріальний тиск може прискорити втрату функції нирок, коли нирки наповнені цистами. Якщо виникає ниркова недостатність, необхідна замісна ниркова терапія, така як діаліз або трансплантація.
Як розвиваються кісти нирок, невідомо. Гени TSC є генами-супресорами пухлини. Зазвичай гени-супресори пухлини запобігають надлишковий ріст клітин. Коли гени-супресори пухлини інактивовані мутаціями, ріст клітин не контролюється, що призводить до пухлин. Таким чином, кісти можуть бути результатом надмірного росту клітин епітелію нирок, які оточують наповнену рідиною порожнину.
У деяких дітей та дорослих з TSC та важкими кістозними нирками можуть бути мутації (зміни в ДНК) як гена TSC2 в хромосомі 16, так і гена полікістозу нирок (PKD1), який лежить поруч із геном TSC2. Мутації гена PKD1 викликають захворювання, яке називається аутосомно-домінантним полікістозом нирок (ADPKD). У осіб з ADPKD, який у шість разів частіше, ніж TSC, найчастіше розвивається ниркова недостатність у зрілому віці. У осіб з мутаціями як генів TSC2, так і PKD1 важке захворювання нирок може розвинутися в дитинстві або ранньому дитинстві, а ниркова недостатність найчастіше трапляється в ранньому дорослому віці.