Orphanet Alkaptonuria

Пошук
Клінічні ознаки та симптоми
Класифікації
Гени
Інвалідність
Енциклопедія для пацієнтів
Енциклопедія для професіоналів
Настанови щодо надзвичайних ситуацій
Джерела/процедури

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Алкаптонурія

Рідкісне порушення метаболізму фенілаланіну та тирозину, що характеризується накопиченням гомогентизинової кислоти (HGA) та її окисленого продукту, бензохінон-оцтової кислоти (BQA), у різних тканинах (наприклад, хрящі, сполучній тканині) та рідинах тіла (сеча, піт), викликаючи сеча темніє під впливом повітря, а також сіро-блакитна забарвлення склери та спіралі вуха (охроноз), а також інвалідизуюче захворювання суглобів, що включає як осьовий, так і периферичний суглоби (охронотична артропатія).

ОРФІЯ: 56

Резюме

Епідеміологія

Поширеність народжуваності оцінюється приблизно в 1 250 000 до 1 1 000 000 у більшості етнічних груп. Цей стан частіше зустрічається у Словаччині та Домініканській республіці, де на них страждає до 1 з 19 000 новонароджених.

Клінічний опис

Багато постраждалих людей безсимптомні і не знають про свій стан до дорослого віку, однак гомогентичну ацидурію можна розпізнати на ранніх термінах дитинства за забрудненими підгузниками. Після третього десятиліття починають спостерігатись незвична пігментація склери та шкіри, що лежить над хрящем, а також такі м’язово-скелетні симптоми, як біль у спині та скутість. Залучення великих периферичних суглобів зазвичай відбувається через кілька років після змін хребта, що часто призводить до кінцевої стадії захворювання суглобів. Охронотична периферична артропатія, як правило, має дегенеративний характер. З четвертого десятиліття рухливість суглобів зменшується. Може бути присутнім анкілоз. Також можливі переломи хребців та довгих кісток. Інші особливості можуть включати сечостатеві (наприклад, ниркові, сечовий міхур, простатичні камені) та серцеві (мітральний вальвуліт, аритмії) ускладнення, а також дихальну недостатність через ураження опорно-рухового апарату.