Ожиріння Орфанета через дефіцит рецептора меланокортину 4

Пошук
Клінічні ознаки та симптоми
Класифікації
Гени
Інвалідність
Енциклопедія для пацієнтів
Енциклопедія для професіоналів
Настанови щодо надзвичайних ситуацій
Джерела/процедури

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Ожиріння через дефіцит рецептора меланокортину 4

Дефіцит рецептора меланокортину 4 (MC4R) є найпоширенішою формою моногенного ожиріння, виявленою на сьогодні. Дефіцит MC4R характеризується важким ожирінням, збільшенням м’язової маси тіла та мінеральної щільності кісток, збільшенням лінійного приросту в ранньому дитинстві, гіперфагією, що починається з першого року життя, та важкою гіперінсулінемією при наявності збереженої репродуктивної функції.

ОРФІЯ: 71529

Резюме

Епідеміологія

Поширеність серед загальної популяції, ймовірно, становить близько 1 в 2000 р. Поширеність мутацій MC4R оцінюється в межах від 0,5 до 1% серед дорослих із ожирінням (індекс маси тіла> 30), з вищими значеннями серед груп з важким ожирінням та мінливістю у дітей. між етнічними групами.