Парагангліома Колумбійського університету, кафедра хірургії

Катехоламіни - це гормони, які збільшують частоту серцевих скорочень, артеріальний тиск, частоту дихання та кількість енергії, доступної організму. Адреналін - найпоширеніший і найвідоміший катехоламін. Мозоль надниркових залоз виділяє додатковий адреналін у відповідь на стрес. Це збільшення називається "реакцією на бій або втечу" - тобто. тіло готове до боротьби або бігу. Парагангліоми - рідкісні пухлини які виробляють занадто багато адреналіну. Парагангліома виявляється у 2 з кожних мільйонів людей щороку і є причиною високого кров'яного тиску менш ніж у 0,2% людей з високим кров'яним тиском. Однак, оскільки парагангліома викидає адреналін під час неконтрольованих сплесків, вони можуть спричинити такі серйозні проблеми зі здоров’ям, як інсульт, інфаркти та навіть смерть. З цієї причини багато лікарів називають це "фармакологічною бомбою сповільненого дії". Парагангліома може виникнути в будь-якому віці, і немає відомих факторів ризику, крім певних генетичних синдромів. До 25% парагангліом передаються у спадок.

кафедра

Навіть після видалення пухлини під мікроскопом часто неможливо визначити різницю між злоякісною та доброякісною парагангліомою. Єдиним певним способом визначити, чи це злоякісна парагангліома, є поширення в сусідні органи (тобто місцева інвазія), поширення на віддалені ділянки, такі як легені та кістки (тобто метастази), або рак, що повертається (тобто рецидив).

Це генетична проблема?

Більшість парагангліоми не генетичні за походженням, але єдиним відомим фактором ризику є їх сімейна історія; решта цих пухлин не мають відомої причини (тобто є спонтанними). Близько 25% парагангліоми є спадковою або сімейною. Хоча існує багато рідкісних синдромів, пов'язаних з парагангліомою, найпоширенішими є:

Нейрофіброматоз 1 типу

Нейрофіброматоз типу 1 також відомий як NF1 або хвороба фон Реклінгхаузена і спричинений мутацією хромосоми 17. Цей синдром включає плями шкіри кавового кольору (café au lait ураження) та нервові пухлини в шкірі. Лише 5% цих пацієнтів мають феохромоцитому (зазвичай лише в одній наднирковій залозі) або парагангліому.

Синдром фон Гіппеля-Ліндау

Синдром фон Гіппеля-Ліндау (vHL) спричинений мутацією гена vHL на хромосомі 3. vHL включає пухлини головного мозку (гемангіобластоми), пухлини очей (ангіоми сітківки), рак нирок (нирково-клітинний рак), кісти нирок та підшлункової залози, підшлункової залози пухлини (нейроендокринні пухлини), епідидимальна цистаденома, феохромоцитома (зазвичай двостороння) та парагангліоми. Лише у 10-20% хворих на VHL розвивається феохромоцитома.

Сімейний синдром парагангліоми

Сімейний синдром парагангліоми спричинений мутаціями гена сукцинатдегідрогенази (SDH). Існує ряд різних мутацій, включаючи мутації B, C та D, кожна з яких викликає різні форми захворювання.

Багато з цих синдромів є аутосомно-домінантними, що призводить до 50% ймовірності того, що діти пацієнтів мають 50% шансів на розвиток захворювання. Генетичне тестування слід проводити для пацієнтів, які мають:

  • Двостороння феохромоцитома
  • Парагангліоми
  • Сімейна історія феохромоцитоми або парагангліоми
  • Сімейна історія вищезазначених синдромів
  • Ознаки або симптоми вищезазначених синдромів
  • Діагноз, який був поставлений, коли їм було молодше 30 років

Члени сім'ї повинні проходити генетичне тестування лише в тому випадку, якщо у пацієнта виявлено генетичну мутацію. Також слід проводити генетичні консультації, щоб допомогти пацієнтам та сім’ям зрозуміти, хто повинен проходити тестування, що передбачає тестування, та вирішувати будь-які проблеми, які можуть виникнути через це. Адреналовий центр допомагає пацієнтам та членам сім'ї групи ризику отримувати генетичні консультації та тести разом із експертами-генетиками у нашій програмі.