Перший тест Фабрі Бебі для скринінгу здоров’я новонароджених
Фабрі - це стан, при якому організм не здатний розщеплювати певні жири. Це вважається порушенням зберігання лізосом, оскільки люди, які страждають від Фабрі, мають лізосоми (певну частину клітин), які не можуть розщеплювати певні типи молекул жиру. Це призводить до накопичення неперетравлених молекул жиру та шкідливих речовин у лізосомах клітин у всьому тілі. Фабрі може спричинити епізоди болю, прогресуюче пошкодження нирок, інфаркт та інсульт. Для деяких людей з Фабрі раннє виявлення та початок лікування може допомогти запобігти деяким важким наслідкам для здоров’я, пов’язаним із захворюванням.
Тип стану
Порушення зберігання лізосом
Частота
За оцінками, Фабрі вражає кожного з кожних 40000 до 60000 чоловіків. Цей стан також зустрічається у жінок, але не так часто. Менш важкі форми пізнього початку захворювання частіше, ніж класичні, важкі форми.
Також відомий як
- FABRY
- Дефіцит альфа-галактозидази А
- Хвороба Андерсона-Фабрі
- Angiokeratoma Corporis Diffusum
- Ангіокератома дифузна
- Дефіцит керамідної тригексозидази
- Дефіцит GLA
- Спадковий дистопічний ліпідоз
Подальше тестування
Лікар вашої дитини може запитати вас, чи проявляється у вашої дитини якийсь із ознак Фабрі (див. Ранні ознаки нижче). Якщо у вашої дитини є певні ознаки, лікар може запропонувати негайно розпочати лікування.
Якщо результати скринінгу новонародженої дитини на Фабрі не відповідали нормальним нормам, лікар вашої дитини або державна програма скринінгу зв’яжуться з вами для організації додаткової перевірки вашої дитини. Важливо пам’ятати, що поза скринінговим результатом скринінгу не обов’язково означає, що у вашої дитини є захворювання. Результат може вийти за межі діапазону, оскільки початкова проба крові була замалою або тест був проведений занадто рано. Однак, оскільки у деяких немовлят такий стан, дуже важливо, щоб ви пішли на наступний прийом для підтверджуючого тесту. Оскільки шкідливий вплив необробленого Фабрі може виникнути незабаром після народження, подальше тестування повинно бути завершено якомога швидше, щоб визначити, чи є у вашої дитини стан захворювання чи ні.
Подальше тестування включатиме перевірку зразків крові та сечі вашої дитини на наявність ознак Фабрі. Шкідлива кількість певних речовин накопичується в організмі, коли у дитини є порушення лізосомного зберігання, тому вимірювання кількості цих речовин в організмі вашої дитини може допомогти лікарям визначити, чи є у вашої дитини стан. Виявлення неправильно функціонуючого ферменту, який називається альфа-галактозидаза А, високий рівень жирної речовини, що називається глоботріаозилцерамід, у клітинах у всьому тілі, або високий рівень білків у сечі може свідчити про наявність у вашої дитини Фабрі.
Про Фабрі
Ранні ознаки
Ознаки Фабрі можуть початися в будь-який час з дитинства до дитинства. Зазвичай ознаки починають проявлятися у віці від 4 до 8 років.
Ознаки Фабрі включають:
- Епізоди болю, особливо в руках і ногах ("кризи Фабрі")
- Маленькі темно-червоні плями на шкірі (ангіокератоми)
- Втрата здатності до поту (гіпогідроз)
- Хмарність передньої частини очей (помутніння рогівки)
- Втрата слуху
- Труднощі набору ваги
- Біль у шлунку, нудота та блювота
- Невідома причина ниркової недостатності
- Шуми в серці (аритмія)
Кризи Фабрі можуть посилювати свою інтенсивність, коли ваша дитина має лихоманку, вона фізично активна або переживає втому або стрес. Швидкі зміни температури також можуть спричинити ці епізоди болю.
Багато з цих ознак виникають з часом через накопичення шкідливих речовин у клітинах вашої дитини. Вони можуть бути спровоковані тривалими періодами часу без їжі, хвороб та інфекцій.
Якщо ваша дитина проявляє будь-який із цих ознак, обов’язково негайно зверніться до лікаря дитини.
Лікування
Лікування Фабрі не існує, але є багато речей, які ви можете зробити, щоб допомогти керувати ознаками та симптомами вашої дитини та запобігти майбутнім ускладненням.
Дієтичні процедури
Можливо, вашій дитині доведеться дотримуватися обмеженої дієти, щоб уникнути жирів, які їх організм не може розщепити. Дієтолог або дієтолог може допомогти вам спланувати здорову дієту з низьким вмістом жиру для вашої дитини. Цю дієту, швидше за все, потрібно буде продовжувати до дорослого віку.