Первинна циліарна дискінезія; Новини-Медичні

Первинна циліарна дискінезія (PCD) - це вроджений розлад дітей, спричинений різноманітними генетичними мутаціями. Таким чином, це гетерогенний розлад, причому однакові клінічні прояви можуть бути спричинені різними причинами. Це пов’язано з аутосомно-рецесивними мутаціями декількох різних генів.

дискінезія

Вперше про це повідомляється в 1904 р. Як поєднання situs inversus з бронхоектатичною хворобою. Пізніше була створена класична тріада, що складалася з хронічного синуситу, бронхоектатичної хвороби та ситуса, відомого як синдром Картагенера. Значно пізніше, як було відомо, це було наслідком дефектів у структурі та функціях мікроскопічних субклітинних структур, відомих як війки. Ці зазвичай рухомі та ритмічно рухомі структури стають або нерухомими (рідкісними), або демонструють жорсткий аритмічний такт, який не дає бажаних ефектів.

Поширеність PCD становить приблизно 1 з 16 000 народжень. Це, мабуть, нижче реальної поширеності.

Клінічні прояви

Спостерігалося, що PCD пов’язаний з різними ознаками та симптомами, такими як хронічний синусит, легеневі інфекції, хронічний бронхіт, хронічні бронхоектатичні захворювання, а також зворотний ситус або ситус неоднозначні. Фенотипова тяжкість розладу у різних пацієнтів різниться, ймовірно, залежно від генотипу.

Відсутність циліарної функції призводить до поганого мукоциліарного кліренсу, а скупчення слизу в дихальних шляхах веде до постійної закладеності та виділення носа, починаючи з грудного віку. Це супроводжується хронічним кашлем. Такі організми, як Hemophilus influenzae та Streptococcus pneumoniae, а потім синьогнійна паличка в ранньому підлітковому віці, колонізують слиз, що призводить до хронічних легеневих інфекцій у вигляді бронхіту. Це призводить до бронхоектатичної хвороби - стану, при якому виникають розширені міхурові малі дихальні шляхи, пов’язані з інфекцією, що може загрожувати життю.

Крім того, у пацієнтів з РКЗ часто спостерігається зворотний ситус, при якому внутрішні органи зворотно повертаються в бік зліва направо. Хоча це не пов'язано з будь-якими відомими побічними ефектами, пов'язаний стан, який називається ситусом неоднозначним, пов'язаний із серйозними та часто летальними наслідками. Відомо, що аспленія або поліспленія, а також ізомерія легенів або кишечника виникають у ситусах неоднозначно, з важкими та складними серцевими вадами.