Полікістоз нирок

Оновлено 14 жовтня 2020 року

Огляд

Полікістоз нирок (ХХН) - це спадковий розлад, при якому скупчення кіст розвиваються в основному в нирках, внаслідок чого нирки збільшуються і з часом втрачають функції. Кісти - це неракові круглі мішечки, що містять рідину. Кісти різняться за розміром, і вони можуть зростати дуже великими. Наявність багатьох кіст або великих кіст може пошкодити нирки.

Полікістоз нирок також може спричинити розвиток кісти в печінці та в інших місцях тіла. Захворювання може спричинити серйозні ускладнення, включаючи високий кров’яний тиск та ниркову недостатність.

Здорова нирка (зліва) усуває відходи з крові та підтримує нормальний хімічний баланс організму. При полікістозі нирок (праворуч) у нирках розвиваються мішки, наповнені рідиною, які називаються кістами, змушуючи їх збільшуватися і поступово втрачати здатність нормально функціонувати.

Симптоми

Симптоми полікістозу нирок можуть включати:

Гіпертонія
Біль у спині або боці
Кров у сечі
Відчуття наповненості живота
Збільшений розмір живота за рахунок збільшення нирок
Головні болі
Камені в нирках
Ниркова недостатність
Інфекції сечовивідних шляхів або нирок

Коли звертатися до лікаря

Нерідкі випадки, коли люди роками хворіють на полікістоз нирок, не знаючи про це.

Якщо у вас з’являються деякі ознаки та симптоми полікістозу нирок, зверніться до лікаря. Якщо у вас родич першого ступеня - батько, брат чи сестра чи дитина - з полікістозом нирок, зверніться до свого лікаря, щоб обговорити скринінг на це захворювання.

Причини

Аномальні гени викликають полікістоз нирок, а це означає, що в більшості випадків захворювання протікає в сім'ях. Іноді генетична мутація виникає сама по собі (спонтанна), так що жоден з батьків не має копії мутованого гена.

Двома основними типами полікістозу нирок, спричинених різними генетичними вадами, є:

У обох батьків повинні бути аномальні гени для передачі цієї форми захворювання. Якщо обоє батьків мають ген цього розладу, кожна дитина має 25% шансів захворіти на це захворювання.

При аутосомно-домінантному розладі мутований ген - це домінантний ген, розташований на одній з нестатевих хромосом (аутосом). Вам потрібен лише один мутований ген, щоб вплинути на цей тип розладу. Людина з аутосомно-домінантним розладом - у цьому випадку батько - має 50% шансів мати уражену дитину з одним мутованим геном (домінантний ген) і 50% шансів мати не уражену дитину з двома нормальними генами (рецесивні гени ).

Щоб мати аутосомно-рецесивний розлад, ви успадковуєте два мутовані гени, по одному від кожного з батьків. Ці порушення зазвичай передаються двома носіями. Їх здоров'я рідко позначається, але вони мають один мутований ген (рецесивний ген) та один нормальний ген (домінантний ген) для цього стану. У двох носіїв є 25% шансів мати непорушену дитину з двома нормальними генами (ліворуч), 50% шансів мати не уражену дитину, яка також є носієм (середня), і 25% шансів мати постраждалу дитину з двома рецесивні гени (праворуч).

Ускладнення

Ускладнення, пов’язані з полікістозом нирок, включають:

Гіпертонія.

Втрата функції нирок. Прогресуюча втрата функції нирок є одним з найсерйозніших ускладнень полікістозу нирок. Майже половина хворих хворобою мають ниркову недостатність до 60 років.

Профілактика

Якщо у вас є полікістоз нирок і ви плануєте мати дітей, генетичний консультант може допомогти вам оцінити ризик передачі захворювання нащадкам.

Збереження нирок якомога здоровішими може допомогти запобігти деяким ускладненням цієї хвороби. Одним з найважливіших способів захистити нирки є контроль артеріального тиску.

Ось кілька порад щодо контролю рівня артеріального тиску: