Порушення харчування
СИНДРОМ ВЕРНІКЕ-КОРСАКОФФА
WKS, гостре ураження. Періакведуктальні ураження.
WKS обумовлений дефіцитом тіаміну (B1). Тіамінпірофосфат, активна форма тіаміну, необхідний для окисного метаболізму пірувату для виробництва АТФ. Топографія вогнищ ураження в СРК нагадує Синдром Лі, порушення обміну речовин, спричинене дефектами піруватдегідрогеназного комплексу та дихального ланцюга. Це свідчить про те, що пошкодження чутливих структур ЦНС в СРК відбувається через відмову енергії. Тіамін зберігається в декількох органах (серце, нирки, печінка, мозок, м’язи). Ці магазини можуть виснажуватися у пацієнтів з недостатнім харчуванням. Алкоголь витісняє з раціону більш поживну їжу, додає вуглеводи, що витрачають тіамін, і погіршує засвоєння вітамінів. Внутрішньовенне введення глюкози пацієнту з прикордонним дефіцитом тіаміну може спричинити WKS. Тому доповнення вітаміном В1 є обов’язковим для пацієнтів групи ризику.
СЕРЕДНЯ ЦЕНТРАЛЬНА ДЕГЕНЕРАЦІЯ
Дегенерація мозочка середньої лінії (також звана алкогольною дегенерацією мозочка) є складовою WKS, але може також відбуватися і окремо. Це викликає атаксію пози та ходи при відносному щадінні рук. Має підступний початок і підгострий або хронічний перебіг. Патологічно спостерігається втрата Пуркіньє та зернистих нейронів. У більшості випадків ураження приурочені до верхніх вермісів, що є дуже атрофічним.
У важких випадках дегенерація поширюється на півкулі мозочка, викликаючи атаксію рухів ніг. Локалізація патології у верхній частині вермісу відрізняє цю сутність від інших сімейних та спорадичних дегенерацій мозочка.
ДЕФІЦИТ ВІТАМІНУ Е
Дефіцит розчинного у ліпідах вітаміну Е виникає у випадках кишкової мальабсорбція такі як муковісцидоз, вроджена атрезія жовчних шляхів, резекція кишечника та абеталіпопротеїнемія (Синдром Бассена-Корнцвейга). Клінічно дефіцит вітаміну Е викликає сенсорну периферичну нейропатію, атаксію, пігментний ретиніт, а також скелетну та серцеву міопатію. Невропатологічне обстеження в таких випадках виявляє втрата дорсальних гангліозних нейронів з дегенерацією їх периферичного та центрального аксонів (периферична нейропатія та дегенерація заднього стовпа відповідно). Нейроаксональні набряки спостерігаються в грацильних і клиноподібних ядрах. Подібні зміни можуть відбутися у щурів та мавп з експериментальною депривацією вітаміну Е. Нейродегенеративні ефекти дефіциту вітаміну Е зумовлені втратою антиоксидантної дії альфа-токоферолактивна форма вітаміну Е, і його можна запобігти за допомогою добавок вітаміну Е.