Пошук шляху вперед Постійною незадоволеною медичною потребою в FCS HCPLive
Еліот А. Брінтон, доктор медицини
Еліот А. Брінтон, доктор медичних наук, викладає постійні незадоволені потреби у пацієнтів із сімейним синдромом хіломікронемії (FCS).
«« Кеті »виявилася нормальним, здоровим підлітком до 18 років, коли у неї вперше виник сильний біль у животі і вона потрапила до лікарні. Там вона з’ясувала, що має рівень тригліцеридів (ТГ) 3500 і діагностували гострий панкреатит. Окрім дуже високого рівня ТГ, лікарі не виявили жодних інших можливих причин її панкреатиту.
Її відправили додому без чіткого діагнозу та рекомендації дотримуватися «діабетичної дієти» та уникати алкоголю як єдиного способу лікування.
Протягом наступних кількох років у неї повторювались, а іноді і тривалий час епізоди легкого до сильного болю в животі, які, здавалося, були гіршими, коли вона їла певні продукти, особливо ті, що містять жир, або коли вона вживала навіть 1 алкоголь. На момент цих епізодів рівень її TG коливався від 800 до 2900. Лікарі наказали їй уникати цукру і призначили різні ліки, що не допомогло контролювати повторювані важкі підвищення рівня ТГ.
Через кілька років вона нарешті звернулася до мене після того, як зазнала значних труднощів у роботі та соціальному житті через постійні болі в животі. Під час нашого першого візиту я відразу діагностував у неї сімейний синдром хіломікронемії (FCS) і порекомендував їй до кінця життя дотримуватися суворої дієти з низьким вмістом жиру, помірно низьким вмістом цукру та без алкоголю, що допомогло зменшити кількість епізодів. сильний біль у животі.
FCS - це надзвичайно рідкісне захворювання (приблизно 1 на мільйон), спричинене нездатністю розщеплювати хіломікрони, які є частинками ліпопротеїнів, які несуть жир з кишечника (всмоктується з їжі) до решти тіла. Хіломікрони складають приблизно 90% TG і, як правило, дуже швидко розщеплюються в циркуляції від дії ферменту, званого ліпопротеїн-ліпазою (LPL).
У пацієнтів із ФКС активність ЛПЛ дуже низька або відсутня, що перешкоджає ефективному виведенню хіломікронів з кровотоку. Це означає, що рівень TG зростає після вживання більшості продуктів, і вони постійно залишаються дуже високими, навіть у 10 або 50 разів вище, ніж зазвичай.
Пацієнти з ФКС часто мають виснажливі симптоми, включаючи втому, сильний біль у животі та непередбачувані напади панкреатиту. Панкреатит може виникати так часто, як кожні кілька тижнів або місяців, часто вимагає госпіталізації, може завдати шкоди іншим органам, викликати діабет і навіть призвести до смерті.
Більшість пацієнтів з ФКС мають часті болі в животі, щотижня або навіть щодня, і вони часто стають соціально ізольованими через необхідність уникати більшості нормальних продуктів. Хронічна втома, періодичні болі в животі та страх важкого епізоду панкреатиту можуть спричинити значні емоційні та психосоціальні наслідки, включаючи тривогу та депресію. Зазвичай це також спричиняє значні проблеми на роботі та може призвести до повної втрати працездатності.