Повідомлення про випадки Все, що блищить, не завжди золото
Е Гаррісон
1 Факультет медичних та гуманітарних наук, Університет Манчестера, Манчестер, Великобританія
S Hayes
1 Факультет медичних та гуманітарних наук, Університет Манчестера, Манчестер, Великобританія
Л Хауелл
2 Відділ гістопатології, Трастовий фонд Фонду NHS Salford Royal, Солфорд, Великобританія
S Лал
1 Факультет медичних та гуманітарних наук, Університет Манчестера, Манчестер, Великобританія
Анотація
Біопсії з другої частини дванадцятипалої кишки регулярно проводяться пацієнтам з ненавмисною втратою ваги. При виявленні атрофії ворсинок та посиленому внутрішньоепітеліальному лімфоцитозі найпоширенішою причиною її є целіакія. Сильна атрофія ворсинок із посиленим інтраепітеліальним лімфоцитозом (Марш IIIc) є надзвичайно специфічною для целіакії. Однак целіакія при цій презентації дуже рідкісна. Помірні аномалії, такі як Марш I-II (мікроскопічний ентерит) та Марш IIIa, не є специфічними для целіакії і можуть виникати в інших станах, таких як перелічені в обговоренні. Ми представляємо випадок із 74-річною жінкою, якій після діагностики серонегативної целіакії не вдалося покращити дієту без глютену. Ми обговорюємо диференціальну діагностику целіакії та можливі альтернативні причини притуплення ворсин, приділяючи особливу увагу діагностиці надмірного розростання бактерій тонкої кишки.
Передумови
Ненавмисна втрата ваги, з будь-якими супутніми шлунково-кишковими симптомами (ШКТ), є загальним показанням для звернення до фахівця. Біопсія тонкої кишки зазвичай проводиться як частина діагностичного процесу. При виявленні атрофії ворсинок найпоширенішою причиною є целіакія. 1 Однак, альтернативні діагнози також слід розглядати, оскільки невиконання цього може призвести до пропуску діагнозу та триваючої мальабсорбції, що призведе до подальшої захворюваності. Цей випадок наголошує на важливості детальної клініко-патологічної кореляції; існує необхідність розглянути альтернативні діагнози, коли пацієнт, який спочатку вважався целіакією на основі гістологічних результатів, не покращується після прийняття безглютенової дієти.
Презентація справи
74-річну жінку, що не палить, направили на друге висновок з гастроентерології, щоб з'ясувати причину її постійної втрати ваги та симптомів шлунково-кишкового тракту.
За десять місяців до цього направлення вона звернулася до іншого гастроентеролога з 11-місячною історією ненавмисної втрати ваги (6 кг), зниженням апетиту та посиленням нудоти. У неї не було інших симптомів шлунково-кишкового тракту та іншої істотної історії хвороби. На той момент антиендомізіальні антитіла (ЕМА) були негативними. КТ грудної клітки, живота та тазу було нормальним. Гастроскопія була нічим не примітною, хоча біопсія дванадцятипалої кишки показала ознаки атрофії ворсинок із посиленим інтраепітеліальним лімфоцитозом (рисунок 1). На підставі цих досліджень було діагностовано серонегативну целіакію. Розпочато дієту без глютену. Через місяць пацієнт повідомив, що стілець сумісний зі стеатореєю. Її батько помер від раку підшлункової залози у віці 53 років. МРТ підшлункової залози була нормальною, але еластаза у фекаліях була низькою (200). Посіви стільця на яйцеклітини, кісти та паразити були негативними.
Спеціальний огляд попереднього КТ виключив захворювання мезентеріальних судин та будь-яку іншу значущу патологію. Простеження барію показало незначне вираження складок тонкої кишки, але це не вважалося патологічним. Двоенергетична рентгенівська абсорбціометрія показала остеопороз. Колоноскопія показала дивертикулярне захворювання; випадкові біопсії товстої кишки виключали мікроскопічний коліт.
Повторні дуоденальні біопсії знову показали притуплену ворсинчасту архітектуру з асоційованим внутрішньоепітеліальним лімфоцитозом. Огляд спеціаліста не виявив гістологічних доказів лімфоми.
Було проведено дихальний тест на глюкозу/водень. Рівень водню піднявся вище максимально допустимого рівня (> 150 ppm). Глікохолатна частина тесту була негативною (0,5% через 6 год (нормальна фігура 2). І комбінований глюкозо-водень/метан, і глікохолатний тест на дихання були негативними. Наступним кроком у її лікуванні буде відновлення нормального вмісту глютену дієта та ребіопсія в майбутньому.
Світлове мікроскопічне зображення повторної дуоденальної біопсії (пляма H&E), зроблене після усунення симптомів.
Обговорення
У цього пацієнта спостерігалася значна втрата ваги, що супроводжується неспецифічними симптомами ШКТ. Оскільки біопсія дванадцятипалої кишки показала атрофію ворсинок та інтраепітеліальний лімфоцитоз, початковим діагнозом була целіакія. Це загальне аутоімунне захворювання, яким страждає приблизно 1% населення Великобританії. 2 3 Його презентація може включати симптоми схуднення, анорексію, біль у животі, зміну звички кишечника (діарея, стеаторея або запор); або ж вона може протікати безсимптомно. 4 5 При діагностиці можуть бути наявні біохімічні харчові дефіцити, такі як фолат та цинк. 5 6
Діагноз целіакії залежить від наявності ключових гістологічних результатів, підтверджених сумісними симптомами та серологією (наприклад, EMA та анти-tTG). Різні комерційно доступні методи аналізу мають різну чутливість та специфіку. Мета-аналіз у 16 дослідженнях повідомив, що чутливість EMA становить> 90%, а специфічність - 98%, тоді як чутливість та специфічність анти-tTG -> 90%. 7 І EMA, і анти-tTG є антитілами IgA, і, отже, обидва можуть виявляти помилковий негатив при селективному дефіциті IgA. Поширеність дефіциту IgA серед загальної європейської популяції становить 0,24–0,61%. 8 9 При целіакії поширеність дефіциту IgA становить 2%. 10 Хоча позитивна серологія підтримує діагностику целіакії, відсутність її не виключає. Серонегативна целіакія характеризується підтримуючими клінічними ознаками та гістологією, а також негативною серологією.