Пренатальні генетичні скринінгові тести ACOG
URL-адресу скопійовано в буфер обміну
Поширені запитання Розгорніть усі
Пренатальне генетичне тестування дає майбутнім батькам інформацію про те, чи є у їх плода певні генетичні порушення.
Генетичні порушення спричинені змінами в генах чи хромосомах людини. Анеуплоїдія - це стан, при якому відсутні або є зайві хромосоми. У трисомії є зайва хромосома. У моносомії хромосома відсутня. Спадкові розлади викликані змінами в генах, які називаються мутаціями. До спадкових порушень належать серповидноклітинна хвороба, муковісцидоз, хвороба Тей-Сакса та багато інших. У більшості випадків обидва батьки повинні мати один і той самий ген, щоб мати постраждалу дитину.
Існує два типи пренатальних тестів на генетичні порушення:
Пренатальні скринінгові тести: ці тести можуть показати вам шанси на наявність у плода анеуплоїдії та кількох інших розладів. Цей розділ поширених запитань зосереджений на цих тестах.
Пренатальні діагностичні тести: Ці тести можуть визначити, чи насправді ваш плід має певні порушення. Ці тести проводяться на клітинах плоду або плаценти, отриманих шляхом амніоцентезу або відбору проб ворсин хоріона (CVS). FAQ164 Пренатальні генетичні діагностичні тести зосереджуються на цих тестах.
І скринінг, і діагностичне тестування пропонуються всім вагітним.
Скринінгові тести можуть сказати вам про ризик народження дитини з певними розладами. Вони включають скринінг носіїв та пренатальні генетичні скринінгові тести:
Скринінг перевізників проводиться на батьків (або тих, хто просто думає про те, щоб стати батьками), використовуючи зразок крові або зразок тканини, відібраний зсередини щоки. Ці тести використовують, щоб з’ясувати, чи має людина ген певних спадкових розладів. Скринінг носіїв можна проводити до або під час вагітності.
Пренатальні генетичні скринінгові тести крові вагітної жінки та результати ультразвукових обстежень можуть перевірити плід на наявність анеуплоїдії; дефекти головного мозку та хребта, які називаються дефектами нервової трубки (NTD); а також деякі дефекти живота, серця та риси обличчя. Це поширене запитання зосереджено на цих тестах. Вони включають скринінг першого триместру, скринінг другого триместру, комбінований скринінг першого та другого триместру та тестування ДНК без клітин.
Скринінг у першому триместрі включає дослідження крові вагітної та ультразвукове обстеження. Обидва тести зазвичай проводяться разом між 10 тижнями та 13 тижнями вагітності:
Аналіз крові вимірює рівень двох речовин.
Ультразвуковий огляд, який називають скринінгом на прозору напівпрозорість, вимірює товщину простору в задній частині шиї плода. Ненормальне вимірювання означає, що існує підвищений ризик того, що плід має синдром Дауна (трисомія 21) або інший тип анеуплоїдії. Це також пов’язано з фізичними вадами серця, черевної стінки та скелета.
Скринінг другого триместру включає такі тести:
«Квадратний» або «чотирикратний» аналіз крові вимірює рівень чотирьох різних речовин у вашій крові. Квадратний тест показує синдром Дауна, синдром Едвардса (трисомія 18) та NTD. Це робиться між 15 тижнями та 22 тижнями вагітності.
Ультразвукове обстеження, проведене між 18 тижнями та 22 тижнями вагітності, перевіряє наявність серйозних фізичних дефектів мозку та хребта, рис обличчя, живота, серця та кінцівок.
Результати тестів І та ІІ триместру можна поєднувати різними способами. Комбіновані результати тестування є більш точними, ніж одиничний результат тесту. Якщо ви вибрали комбінований скринінг, майте на увазі, що кінцеві результати часто недоступні до другого триместру.
Безклітинна ДНК - це невелика кількість ДНК, яка виділяється з плаценти в кров вагітної жінки. Безклітинна ДНК у зразку крові жінки може бути перевірена на синдром Дауна, синдром Патау (трисомія 13), синдром Едвардса та проблеми з кількістю статевих хромосом. Цей тест можна робити, починаючи з 10 тижня вагітності. Щоб отримати результати, потрібно близько 1 тижня. Позитивний результат безклітинного тесту ДНК повинен супроводжуватися діагностичним тестом з амніоцентезом або CVS.
Результати скринінгових тестів на анеуплоїдію повідомляються як рівень ризику, що розлад може бути наявним:
Позитивний результат скринінгового тесту на анеуплоїдію означає, що ваш плід має більш високий ризик виникнення розладу порівняно із загальною популяцією. Це не означає, що ваш плід точно має розлад.
Негативний результат означає, що ваш плід має менший ризик розвитку розладу порівняно із загальною популяцією. Це не виключає можливості того, що ваш плід має розлад.
Діагностичне тестування з CVS або амніоцентезом, яке дає більш певний результат, є варіантом для всіх вагітних. Ваш акушер або інший медичний працівник, такий як генетичний консультант, обговорить, що означають результати скринінгових тестів, і допоможе вам вирішити наступні кроки.