Про синдром Марфана

Синдром Марфана - спадковий розлад сполучної тканини, що трапляється один раз на 10 000–20 000 осіб.

Що таке синдром Марфана?

Синдром Марфана - одне з найпоширеніших спадкових порушень сполучної тканини. Це аутосомно-домінантний стан, що трапляється один раз на кожні 10 000–20 000 осіб. Клінічні симптоми синдрому Марфана мають широку варіабельність, причому найбільш помітні прояви спостерігаються в очах, скелеті, сполучній тканині та серцево-судинній системі.

Синдром Марфана викликаний мутаціями гена FBN1. Мутації FBN1 пов'язані з широким континуумом фізичних особливостей, починаючи від ізольованих ознак синдрому Марфана і закінчуючи важкою та швидко прогресуючою формою у новонароджених.

Які симптоми синдрому Марфана?

Найпоширенішим симптомом синдрому Марфана є короткозорість (короткозорість від збільшеного вигину сітківки через зміни сполучної тканини в глобусі ока). Близько 60 відсотків осіб із синдромом Марфана мають зміщення кришталика від центру зіниці (ectopia lentis). Особи, які страждають синдромом Марфана, також мають підвищений ризик відшарування сітківки, глаукоми та раннього формування катаракти.

Інші загальні симптоми синдрому Марфана включають скелет та системи сполучної тканини. Сюди входять заростання кісток і пухкі суглоби (в’ялість суглобів). Особи, які страждають синдромом Марфана, мають довгі тонкі руки і ноги (доліхостеномелія). Заростання ребер може призвести до того, що грудна кістка (грудина) згинається всередину (pectus excavatum або грудка воронки) або виштовхується назовні (pectus carinatum або голубина грудка). Викривлення хребта (сколіоз) - ще один поширений скелетний симптом, який може бути легким або важким і поступово погіршуватися з віком. Сколіоз вкорочує тулуб, також сприяє тому, що руки і ноги здаються занадто довгими.

Серцево-судинні вади розвитку є найбільш небезпечним для життя симптомом синдрому Марфана. Вони включають розширену аорту так само, як вона залишає серце (на рівні пазух Вальсальви), пролапс мітрального клапана, пролапс трикуспідального клапана, збільшення проксимальної легеневої артерії та високий ризик розриву та розриву аорти (розсічення аорти).

Найпоширенішим симптомом синдрому Марфана є короткозорість (короткозорість від збільшеного вигину сітківки через зміни сполучної тканини в глобусі ока). Близько 60 відсотків осіб з синдромом Марфана мають зміщення кришталика від центру зіниці (ectopia lentis). Особи, які страждають синдромом Марфана, також мають підвищений ризик відшарування сітківки, глаукоми та раннього формування катаракти.

Інші загальні симптоми синдрому Марфана включають скелет та системи сполучної тканини. Сюди входять переростання кісток і пухкі суглоби (в’ялість суглобів). Особи, які страждають синдромом Марфана, мають довгі тонкі руки і ноги (доліхостеномелія). Заростання ребер може призвести до того, що грудна кістка (грудина) згинається всередину (pectus excavatum або грудка воронки) або виштовхується назовні (pectus carinatum або голубина грудка). Викривлення хребта (сколіоз) - ще один поширений скелетний симптом, який може бути легким або важким і поступово погіршуватися з віком. Сколіоз вкорочує тулуб, також сприяє тому, що руки і ноги здаються занадто довгими.

Як діагностується синдром Марфана?

Діагноз синдрому Марфана - це клінічний діагноз, який базується на сімейному анамнезі та наявності характерних клінічних даних в очній, скелетній та серцево-судинній системах. Існує чотири основних особливості клінічної діагностики:

Розширення або розсічення аорти на рівні пазух Вальсави.

Ectopia lentis (вивих кришталика ока).

Попереково-крижова дуральна ектазія, що визначається за допомогою КТ або магнітно-резонансної томографії (МРТ).

Чотири з восьми типових скелетних ознак.

Основними критеріями для встановлення діагнозу у члена сім'ї також є наявність батьків, дитини або брата або сестри, які відповідають основним критеріям незалежно, наявність мутації FBN-1, яка, як відомо, викликає синдром, або гаплотип навколо FBN-1, успадкований за походженням і виявлений у сімейного пацієнта Марфана (також відомого як генетичний зв’язок з геном).