Рідкісні видалення хромосоми 16 пов’язують аутизм із ожирінням Spectrum Autism Research News
Вірджинія Хьюз/10 лютого 2010 р
Теми:
Гени, наука та суспільство, ознаки та симптоми
Завантажте PDF
Великий вплив: Діти, які мають хромосомну делецію 16p11.2, можуть, як дорослішати, отримувати надлишкову вагу, стверджують дослідники.
Відповідно до двох досліджень, опублікованих минулого тижня у Nature 1, 2, особи, які несуть велику і рідкісну делецію хромосоми 16, яка пов'язана з аутизмом, можуть мати затримку розвитку, страждати ожирінням або і те, і інше. .
Делеція, відома коротко як 16p, охоплює 25-генний ділянку хромосомної області 16p11.2. Це припадає приблизно на 0,6 відсотка всіх випадків аутизму 3. Деякі дослідження виявили варіант у осіб з іншими психічними захворюваннями, такими як шизофренія та біполярний розлад, і навіть у здорових людей контролю.
Нові звіти - це перші, хто шукає рідкісні варіанти геному, пов’язані з ожирінням, і перші, які пов’язують 16p - або будь-яку іншу рідкісну делецію або дублювання ДНК - з ожирінням.
«Внесок [рідкісних варіантів] у ожиріння, як і при аутизмі та шизофренії, може бути набагато важливішим, ніж передбачалося дотепер», - говорить Жак Бекманн, завідувач медичної генетики в Університеті Лозани у Швейцарії та провідний дослідник одне з нових досліджень. "Ми не повинні це ігнорувати".
Дослідження Бекмана показує, що майже три відсотки людей, які страждають ожирінням і мають затримки розвитку, несуть делецію 16p. У незалежному дослідженні, опублікованому в тому ж номері, дослідники з Кембриджського університету шукали рідкісні варіанти у 300 людей з важким ожирінням на початку захворювання. Вони виявили чотири видалення у 16p; всі мають затримку розвитку, а двоє - аутизм.
Вчені занепокоєні цим напрочуд надійним генетичним зв’язком між ожирінням та аутизмом.
"Ми не знаємо, чи є гени, відповідальні за аутичний фенотип, однаковими з тими, що відповідають за ожиріння - можливо, так, може, ні", - говорить Бекманн. "Це, безумовно, те, що нам слід дослідити в майбутньому".
Клініцисти вже давно помітили, що люди з проблемами розвитку мають надмірну вагу. Звіт, опублікований у січневому номері "Ожиріння", показав, що 23,4 відсотка дітей з аутизмом та 19,3 відсотка дітей з вадами навчання страждають ожирінням, порівняно з 12,2 відсотками здорових дітей 4 .
"Психологи зазвичай говорять, що люди з ожирінням мають порушення в навчанні, оскільки вони перебувають в ізоляції, тому що вони в депресії або тому, що їх погано бачать інші", - говорить співрозвідник Бекмана Філіп Фрогуель, голова відділу геноміки загальних захворювань Imperial Коледж у Лондоні. "Але один із уроків, отриманих за останні кілька років генетичних досліджень, полягає в тому, що між розвитком мозку та ожирінням очевидно є перекриття".
Одним з відомих прикладів є синдром Прадера-Віллі, що характеризується розумовою відсталістю, нав'язливою поведінкою та ожирінням. Прадер-Віллі спричинений делецією семи генів, успадкованою від батьківської копії 15 хромосоми; цей же регіон також відсутній у деяких людей з аутизмом 5 .
Починаючи з 2007 року, в рамках чотирьох великих досліджень асоціацій людей, що страждають ожирінням, було виявлено близько десятка загальних однобуквених змін нуклеотидів (ОНП), які мають тенденцію частіше виникати у людей із ожирінням, ніж у здорових людей контролю. Багато з цих SNP лежать поблизу генів, які експресуються в мозку або кодують білки, важливі для розвитку мозку 6 .