Що означає мати генетичну схильність до захворювання MedlinePlus Genetics

Генетична схильність (іноді її також називають генетичною сприйнятливістю) - це підвищена ймовірність розвитку певного захворювання на основі генетичного складу людини. Генетична схильність виникає внаслідок специфічних генетичних варіацій, які часто успадковуються від батьків. Ці генетичні зміни сприяють розвитку захворювання, але безпосередньо його не спричиняють. Деякі люди із схильними генетичними варіаціями ніколи не захворіють хворобою, тоді як інші, навіть у межах однієї сім'ї.

схильність

Генетичні варіації можуть мати значний або незначний вплив на ймовірність розвитку певного захворювання. Наприклад, певні мутації в генах BRCA1 або BRCA2 значно збільшують ризик розвитку у людини раку молочної залози та раку яєчників. Варіації інших генів, таких як BARD1 та BRIP1, також збільшують ризик раку молочної залози, але внесок цих генетичних змін до загального ризику людини, напевно, значно менший.

Сучасні дослідження зосереджені на виявленні генетичних змін, які мають незначний вплив на ризик захворювання, але є загальними серед загальної популяції. Хоча кожна з цих варіацій лише незначно підвищує ризик для людини, зміни в декількох різних генах можуть сукупно збільшити ризик захворювання. Зміни багатьох генів, кожен з невеликим впливом, можуть лежати в основі сприйнятливості до багатьох загальних захворювань, включаючи рак, ожиріння, діабет, хвороби серця та психічні захворювання.

У людей з генетичною схильністю ризик захворювання може залежати від кількох факторів на додаток до виявлених генетичних змін. Сюди входять інші генетичні фактори (які іноді називають модифікаторами), а також фактори способу життя та середовища. Хвороби, викликані комбінацією факторів, описуються як багатофакторні. Хоча генетичний склад людини неможливо змінити, деякі способи життя та зміни навколишнього середовища (наприклад, частіші скринінги захворювань та підтримка здорової ваги) можуть зменшити ризик захворювання у людей з генетичною схильністю.