Що таке адреномієлоневропатія; Новини-Медичні

Адреномієлоневропатія (АМН) є другою за частотою формою адренолейкодистрофії (АЛД) і є версією АЛД у дорослих. АМН - це генетично успадкований х-пов'язаний стан, який впливає на мієлін спинного мозку. Як і у всіх формах АЛД, АМН вражає переважно чоловіків (1 з приблизно 40000) через успадкування в Х-хромосомі.

новини-медичні

Є дві форми АМН: АМН без мозкового залучення (просто вражає спинний мозок) і, як правило, легший, або АМН із мозковим ураженням (вражає як спинний, так і головний мозок) і є більш важким.

Які клінічні характеристики/симптоми АМН?

Симптоми АМН проявляються пізніше, ніж ДМС в дитячому віці, який починається в дитинстві. Симптоми починаються в кінці 20-х років і в будь-який час до і на початку 40-х років. Вони, як правило, повільніші, ніж при прогресуванні АЛД.

Як і у випадку з АЛД, симптоми можуть різнитися в залежності від уражених осіб, а також тяжкості. Більшість симптомів АМН без участі мозку включають особливості, що впливають на рух і внутрішній соматичний моторний контроль:

  • Прогресуюча скутість кінцівок, що призводить до прогресуючої слабкості (спастичний парапарез)
  • Сексуальна дисфункція/імпотенція, а також проблеми контролю сечового міхура
  • Мова, мова та труднощі з ковтанням (дизартрія та дисфагія)
  • Труднощі як у ходьбі, так і в ході - іноді при наявності атаксії
  • Надниркова недостатність спостерігається у більшості випадків ALD/AMN - характеризується порушенням регуляції метаболізму, що призводить до зниження гормонального рівня в організмі - до них відноситься порушення регуляції адреналіну та кортизолу, що впливає на артеріальний тиск та статевий розвиток.

Особи з АМН із мозковим ураженням, як правило, мають додаткові неврологічні/психіатричні симптоми, включаючи:

  • Зміни поведінки, напр. дефіцит уваги і гіперактивність (СДУГ)
  • Сенсорні зміни, напр. втрата зору або втрата слуху
  • Неврологічні зміни, напр. судоми та деменція

Симптоми, як правило, прогресуючі, і прогноз залежить від тяжкості та підтипу АМН. Як правило, АМН із ураженням головного мозку є важчим і має гірший прогноз, ніж АМН без мозкового ураження. Особи з АМН без мозкової участі можуть ефективно жити повним життям, за умови, що їм надається адекватна фізична терапія та консультування. Лише у 10-20% осіб з АМН розвивається АМН із мозковим ураженням, яке поступово руйнує і може призвести до тривалого паралічу, коми та смерті.