Сімейні історії - Історія Ноа - Група підтримки сім’ї MSUD

Ноа - дочка Ярона та Галлі Пеледа з Ізраїлю. Університет Тель-Авіві спочатку зв’язався зі мною для отримання інформації щодо MSUD, а потім направив до мене бабусю Ноа. Мій перший контакт з родиною Пеледів був 16 червня 1999 року.

історії

Наша Ноа народилася 31 березня 1999 року. У неї були всі класичні симптоми, які відчували інші сім'ї, і їй поставили діагноз MSUD на 10-й день життя, перебуваючи в лікарні. Діагноз був визначений дуже швидко (хоча здавалося, що ці дні були віком), завдяки професійному персоналу в лікарні.

Спочатку життя (перші 3 місяці) було трохи складним - звикання до цієї ідеї, стрес у лікарні, і здавалося, що це дуже велика проблема, щоб збалансувати її амінокислоти. До того ж нелегко було змусити її їсти, і вона багато блювала.

В Ізраїлі налічується близько 15 дітей із цією хворобою, отже, лікарів, які мають спеціальність MSUD, дуже мало. Як ми лікували її, ми дізналися від нашого лікаря в Ізраїлі за допомогою лікарів та дієтологів із США, Лондона та Парижа.

Особливу подяку ми завдячуємо Джойсу, який підтримував нас від початку нашої історії. Вона одразу відповіла на кожен електронний лист, який ми їй надіслали, і ми дізналися і зібрали з неї багато сил. Інформаційний бюлетень також насправді допоміг нам здобути впевненість у тому, що ми робимо все можливе і постійно оновлюємось.