Симптоми та лікування синдрому Прадера-Віллі

Сара Рахал, доктор медичних наук, є сертифікованою подвійною дошкою для дорослих та дитячих неврологів та спеціалістів з медицини головного болю.

Синдром Прадера-Віллі спричинений генетичним розладом хромосоми 15. Це рідкісне захворювання, що спостерігається при народженні, що призводить до ряду фізичних, психічних та поведінкових проблем. Ключовою особливістю синдрому Прадера-Віллі є постійне почуття голоду, яке зазвичай починається приблизно у віці 2 років. U

симптоми

Люди з синдромом Прадера-Віллі хочуть їсти постійно, оскільки вони ніколи не відчувають ситості (гіперфагія) і зазвичай мають проблеми з контролем своєї ваги. Багато ускладнень синдрому Прадера-Віллі обумовлені ожирінням.

Якщо у вас або вашої дитини є синдром Прадера-Віллі, команда фахівців може співпрацювати з вами для управління симптомами, зменшення ризику розвитку ускладнень та поліпшення якості життя.

Прадер-Віллі зустрічається приблизно у кожного з кожних 12 000-15 000 людей, як у хлопчиків, так і у дівчаток, і у людей різного етнічного походження. Синдром Прадера-Віллі зазвичай діагностується за зовнішнім виглядом та поведінкою дитини, потім підтверджується спеціалізованим генетичним дослідженням зразка крові. Хоча і рідко, синдром Прадера-Віллі є найпоширенішою генетичною причиною ожиріння. U

Симптоми синдрому Прадера-Віллі

Спочатку у немовляти з синдромом Прадера-Віллі будуть проблеми зі зростанням та набором ваги (неможливість процвітати). Через слабкі м’язи (гіпотонія) немовля не може пити з пляшечки, і йому можуть знадобитися спеціальні техніки годування або годування через зонд, поки його м’язи не зміцніють. Немовлята з синдромом Прадера-Віллі часто відстають від інших дітей у розвитку.

У віці від 1 до 6 років у дитини з синдромом Прадера-Віллі раптово виникає надзвичайний інтерес до їжі і починається переїдання. Вважається, що дитина з Прадером-Віллі ніколи не відчуває ситості після їжі, і насправді може продовжувати їсти запої. Батькам дітей із синдромом часто доводиться замикати кухонні шафи та холодильник, щоб обмежити доступ дитини до їжі. У цьому віці діти швидко набирають вагу. U