Синдром Альпорта Читайте про спадщину

  • Центр синдрому Альпорта
  • Знайдіть у своєму місті місцевого лікаря
  • Факти синдрому Альпорта *
  • Що таке синдром Альпорта?
  • Які ознаки і симптоми синдрому Альпорта?
  • Наскільки поширений синдром Альпорта?
  • Які гени пов’язані із синдромом Альпорта?
  • Як люди успадковують синдром Альпорта?
  • Які ще імена люди використовують для синдрому Альпорта?

Факти синдрому Альпорта *

* Факти синдрому Альпорта медичний автор: Меліса Конрад Стопплер, доктор медичних наук

  • Синдром Альпорта - це генетичне (спадкове) захворювання.
  • Ознаки та симптоми синдрому Альпорта включають втрату слуху, проблеми з очима та кров у сечі, що означає втрату функції нирок.
  • Синдром Альпорта зустрічається у 1 із 50 000 новонароджених.
  • Мутації в генах COL4A3, COL4A4 та COL4A5 викликають синдром Альпорта. Ці гени кодують білки, відповідальні за утворення компонента колагену IV типу.
  • При синдромі Альпорта спостерігаються різні моделі генетичного успадкування.
  • Близько 80% випадків синдрому Альпорта успадковуються Х-пов'язаним способом (тобто генний дефект знаходиться в Х-хромосомі). Близько 15% випадків демонструють аутосомно-рецесивне успадкування, а близько 5% випадків успадковуються аутосомно-домінантним чином.
  • Вроджена спадкова гематурія - інша назва синдрому Альпорта.

Що таке синдром Альпорта?

Синдром Альпорта - це генетичний стан, що характеризується захворюваннями нирок, втратою слуху та аномаліями очей.

Які ознаки та симптоми синдрому Альпорта?

Люди з синдромом Альпорта відчувають прогресуючу втрату функції нирок. Майже у всіх постраждалих осіб кров є в сечі (гематурія), що свідчить про порушення роботи нирок. У багатьох людей із синдромом Альпорта також розвивається високий рівень білка в сечі (протеїнурія). Нирки стають менш здатними функціонувати в міру прогресування цього стану, що призводить до кінцевої стадії ниркової недостатності (ESRD).

У людей із синдромом Альпорта часто розвивається сенсоневральна втрата слуху, яка викликана порушеннями функцій внутрішнього вуха, в пізньому дитинстві або на початку підліткового віку. У постраждалих людей також можуть бути неправильно сформовані лінзи в очах (передній лентиконус) та аномальне забарвлення світлочутливої ​​тканини в задній частині ока (сітківки). Ці аномалії очей рідко призводять до втрати зору.

Значна втрата слуху, аномалії очей та прогресуюча хвороба нирок частіше зустрічаються у чоловіків із синдромом Альпорта, ніж у постраждалих жінок.