Синдром Альпорта MedlinePlus Медична енциклопедія

Синдром Альпорта - це спадковий розлад, який пошкоджує крихітні судини нирок. Це також спричиняє втрату слуху та проблеми з очима.

синдром

Причини

Синдром Альпорта - це спадкова форма запалення нирок (нефрит). Це обумовлено дефектом (мутацією) гена білка в сполучній тканині, який називається колагеном.

Розлад зустрічається рідко. Існує три генетичні типи:

  • Х-зчеплений синдром Альпорта (XLAS) - це найпоширеніший тип. Хвороба важча у чоловіків, ніж у жінок.
  • Автосомно-рецесивний синдром Альпорта (ARAS) - чоловіки та жінки мають однаково важке захворювання.
  • Аутосомно-домінантний синдром Альпорта (ADAS) - це найрідкісніший тип. Чоловіки і жінки мають однаково важкі захворювання.

Симптоми

При всіх типах синдрому Альпорта уражаються нирки. Крихітні кровоносні судини в клубочках нирок пошкоджені. Клубочки фільтрують кров для утворення сечі та виведення відходів з крові.

Спочатку симптомів немає. З часом, оскільки клубочки все більше і більше пошкоджуються, функція нирок втрачається, а в організмі накопичуються відходи та рідини. Захворювання може перерости в термінальну стадію ниркової хвороби (ШОЕ) у ранньому віці, від підліткового віку до 40 років. На даний момент необхідний діалізВ або трансплантація ниркиВ.

Симптоми проблем з нирками включають:

  • Аномальний колір сечі
  • Кров у сечі (яка може погіршитися при інфекціях верхніх дихальних шляхів або фізичних навантаженнях)
  • Біль у боці
  • Гіпертонія
  • Набряки по всьому тілу

З часом синдром Альпорта також призводить до втрати слуху. У ранньому підлітковому віці це часто зустрічається у чоловіків із XLAS, хоча у жінок втрата слуху не така часта і трапляється, коли вони дорослі. З ARAS хлопчики та дівчатка втрачають слух у дитинстві. З ADAS це відбувається в подальшому житті.

Втрата слуху зазвичай відбувається до ниркової недостатності.

Синдром Альпорта також призводить до проблем з очима, включаючи:

  • Аномальна форма кришталика (переднього лентиконуса), що може призвести до повільного зниження зору, а також катаракти.
  • Ерозія рогівки, при якій відбувається втрата зовнішнього шару покриву очного яблука, що призводить до болю, свербежу або почервоніння ока або помутніння зору.
  • Аномальне забарвлення сітківки, стан, який називається точковою ретинопатією. Це не викликає проблем із зором, але може допомогти діагностувати синдром Альпорта.
  • Макулярний отвір, в якому відбувається витончення або розрив жовтої плями. Макула - це частина сітківки, яка робить центральний зір гострішим та деталізованішим. Макулярний отвір спричиняє розмитий або спотворений центральний зір.