Синдром Барде-Бідля (BBS) Симптоми та причини

Синдром Барде-Бідла (яскраво виражений BAR-day BEED-el), також відомий як BBS, є рідкісним генетичним розладом ожиріння, що має широкий спектр симптомів, включаючи ожиріння раннього віку та ненаситний голод. Інші симптоми можуть включати прогресуюче погіршення зору, зайві пальці ніг або пальців, порушення навчання, проблеми з нирками та затримку статевого дозрівання.

Стан якому

Що викликає BBS?

BBS спричинений варіантами варіантів Генетичні варіанти можуть призвести до серйозних проблем зі здоров'ям або бути "тихими" без негативних наслідків для здоров'я., або зміни в генах генів Посібник з інструкцій нашого організму, який інформує, як наші тіла ростуть, розвиваються та функціонують. Саме через наші гени риси передаються від батьків до нащадків. розташований на шляху MC4R Шлях MC4R Шлях MC4R є одним із шляхів, що регулює вагу та апетит у мозку. які впливають на сигнали сигналів Хімічні речовини та білки, які організм та мозок використовують для зв’язку та керування процесами в організмі. між мозком і тілом. У когось із BBS сигнали, які контролюють голод, не надходять до мозку. Це означає, що людина не отримує повідомлення про те, що організму вистачило їсти навіть після їжі. Дізнайтеся більше про ненаситний голод>

Ви можете почути, як люди називають ВВС циліопатією, хворобою війок. Щодня вчені дізнаються більше про гени, які спричиняють BBS, та вплив, який вони мають на вії.

“За місяць, я думаю, він схуд від 10 до 20 фунтів. Ми просто були вражені. Коли ми кладемо йому пляшку в рот, її вже не буде ».

ПАВЛО
МУЖ ДО ДОННИ І БАТЬКА
В ТЕНЕР, ЖИВИ З
СИНДРОМ БАРДЕТ – БІДЛ;
ДОННА І ТАНЕР ЗОБРАЖЕНІ

Які ознаки та симптоми BBS?

Важливо знати, що ознаки та симптоми BBS можуть відрізнятися від людини до людини. Виразність симптомів також може сильно відрізнятися. Це може ускладнити діагностику лікарів. Ознаки та симптоми BBS можуть включати:

  • Важке ожиріння з раннім початком (часто це виявляється до 1 року)
  • Ненаситний голод (гіперфагія)
  • Прогресуюче погіршення зору/втрата
  • Додаткові пальці ніг або пальці (полідактилія)
  • Проблеми з нирками
  • Затримка статевого дозрівання в підлітковому віці
  • Нарушення навчання