Синдром Барде-Бідля MedlinePlus Genetics
Опис
Синдром Барде-Бідла - це розлад, який вражає багато частин тіла. Ознаки та симптоми цього стану різняться у постраждалих людей, навіть серед членів однієї родини.
Втрата зору є однією з основних особливостей синдрому Барде-Бідля. Втрата зору відбувається, коли світлочутлива тканина в задній частині ока (сітківки) поступово погіршується. Проблеми з нічним зором стають очевидними до середини дитинства, а потім сліпі плями, що розвиваються в бічному (периферичному) зорі. З часом ці сліпі плями збільшуються і зливаються, створюючи тунельний зір. У більшості людей із синдромом Барде-Бідла також спостерігається розмитість центрального зору (погана гострота зору) і стають юридично сліпими до підліткового або раннього дорослого віку.
Ожиріння - ще одна характерна риса синдрому Барде-Бідля. Аномальне збільшення ваги зазвичай починається в ранньому дитинстві і продовжує залишатися проблемою протягом усього життя. Ускладнення ожиріння можуть включати діабет 2 типу, високий кров'яний тиск (гіпертонія) та аномально високий рівень холестерину (гіперхолестеринемія).
Інші основні ознаки та симптоми синдрому Барде-Бідла включають наявність зайвих пальців рук або ніг (полідактилія), інтелектуальні вади або проблеми з навчанням, а також аномалії статевих органів. Більшість постраждалих чоловіків виробляють зменшену кількість статевих гормонів (гіпогонадизм), і вони, як правило, не в змозі родити біологічних дітей (безпліддя). Багато людей із синдромом Барде-Бідла також мають аномалії нирок, які можуть бути серйозними або загрожувати життю.
Додаткові особливості синдрому Бардет-Бідла можуть включати порушення мови, затримку розвитку рухових навичок, таких як стояння та ходьба, проблеми з поведінкою, такі як емоційна незрілість та неадекватні спалахи, а також незграбність або погана координація. У деяких людей із синдромом Барде-Бідля також повідомлялося про характерні риси обличчя, аномалії зубів, незвично короткі або зрощені пальці рук або ніг, а також часткову або повну втрату нюху (аносмія). Крім того, цей стан може впливати на серце, печінку та травну систему.