Синдром Гітельмана - NORD (Національна організація з рідкісних розладів)
Синдром Гітельмана
НОРД вдячний Філіпу Дж. Клеммеру, доктору медицини, професору медицини, відділення нефрології та гіпертонії, Медичній школі UNC за допомогу в оновленні цього звіту.
Синоніми синдрому Гітельмана
- сімейна гіпокаліємія-гіпомагніємія
- гіпомагніємія-гіпокаліємія з гіпокальціурією
Загальна дискусія
Резюме
Вступ
Синдром Гітельмана часто обговорюється разом із синдромом Барттера, групою декількох розладів, що характеризуються подібними дефектами функції нирок, що призводять до виснаження об’єму та подібними симптомами, як це спостерігається при синдромі Гітельмана. Іноді відомий як варіант синдрому Барттера, синдром Гітельмана може суттєво перекриватися із синдромом Барттера 3 типу; в конкретних випадках вкрай важко розрізнити ці розлади. Деякі дослідники вважають, що синдром Барттера та синдром Гітельмана краще розглядати як спектр захворювань, а не як окремі розлади. Ці розлади в цілому можна класифікувати як ниркові тубулопатії (оскільки уражені певні малі трубки в нирках), порушення витрати солі (оскільки постраждалі особи виділяють надмірну кількість солі), сольові тубулопатії або каналопатії (оскільки іонні канали в нирках уражені). Синдром Гітельмана спричиняє метаболічні відхилення, що нагадують лікування високими дозами тіазидних діуретиків, тоді як синдром Барттера нагадує лікування високим дозуванням петльових діуретиків.
Більшість медичних джерел використовуватимуть специфічну термінологію для опису електролітного дисбалансу, що характеризує синдром Гітельмана. Ці терміни стосуються результатів лабораторних досліджень, а не конкретних симптомів. Такі терміни включають низький рівень калію в крові (гіпокаліємія), низький рівень хлориду в крові (гіпохлоремія), надлишковий рівень лугу в організмі (метаболічний алкалоз), низький рівень магнію в крові (гіпомагніємія), низький рівень кальцію в сечі (гіпокальціурія), високого рівня реніну в крові (гіперренінемія) та високого рівня альдостерону в крові (гіперальдостеронемія). Два останні лабораторні результати є відповідною регуляторною реакцією на зневоднення, спричинене втратою солі нирками.
Ознаки та симптоми
Синдром Гітельмана зазвичай стає очевидним де завгодно з пізнього дитинства (зазвичай у віці старше шести років) до раннього дорослого віку. Розлад дуже мінливий, навіть серед осіб однієї сім'ї. У деяких людей не виникає жодних симптомів (безсимптомних), тоді як у інших можуть розвиватися хронічні проблеми, які можуть вплинути на якість їхнього життя.
Можуть виникати м’язова слабкість, спазми та судоми, які зазвичай частіше зустрічаються при синдромі Гітельмана, ніж пов’язаний із ним синдром Барттера. У постраждалих людей можуть спостерігатися епізоди втоми, запаморочення, непритомності (через низький кров'яний тиск), м'язової слабкості, м'язових болів, судом та спазмів. Постраждалі особи також можуть відчувати специфічну форму спазмових спазмів, що називається тетанією. Тетанія відзначається судомними спазмами певних м’язів, особливо рук і ніг, рук, ніг та/або обличчя. Тетанія може бути спровокована гіпервентиляцією в періоди тривоги.