Синдром Марфана

Доктор Жаклін Пейн, рецензент - доктор Адріан Бонсалл | Останнє редагування 17 березня 2016 р. | Відповідає редакційним рекомендаціям пацієнта

синдром

Професійні довідкові статті призначені для використання медичними працівниками. Вони написані британськими лікарями на основі дослідницьких даних, британських та європейських рекомендацій. Ви можете знайти Синдром Марфана стаття більш корисна, або одна з наших інших статті про здоров'я.


На лікування майже всіх захворювань вплинула пандемія COVID-19. NICE випустив рекомендації щодо швидкого оновлення стосовно багатьох з них. Ці вказівки часто змінюються. Будь ласка, відвідайте https://www.nice.org.uk/covid-19 щоб перевірити, чи існують тимчасові вказівки NICE щодо управління цим станом, які можуть відрізнятися від інформації, наведеної нижче.

Синдром Марфана

У цій статті
  • Епідеміологія
  • Презентація
  • Розслідування
  • Диференціальна діагностика
  • Управління
  • Ведення вагітності
  • Прогноз та ускладнення

Синоніми: синдром Марфана, MFS1

Популярні статті

Це спадковий розлад сполучної тканини з характерними вадами розвитку скелета, дерматології, серця, аорти, очей та твердої мозкової оболонки. Хоча це важке, хронічне та небезпечне для життя захворювання, більшість пацієнтів із синдромом Марфана (МФС), які отримують оптимальну медичну допомогу, зараз мають майже нормальну тривалість життя. [1]

Епідеміологія

MFS спричинений різноманітними помилковими мутаціями гена, що кодує фібрилін 1, глікопротеїн еластинового матриксу, необхідний для утворення клітинних мікрофібрил та регуляції трансформуючого фактора росту бета (TGF-ß), порушення регуляції якого призводить до морфологічного зміни, що спостерігаються в MFS. [2] Ген знаходиться в хромосомі 15q21. Характер передачі аутосомно-домінантний з повною пенетрантністю. Існує понад 1000 генетичних мутацій, майже всі унікальні для постраждалої родини. Фенотип варіюється в межах та між сім'ями з однаковими генетичними відхиленнями, що призводить до протеїнових та мінливих проявів стану у тих осіб. [3]

Поширеність

Це 2-3 на 10 000 населення, що однаково впливає на обидві статі. Поширеність подібна у всьому світі, незалежно від географії та етнічної приналежності. [4] Це найпоширеніший спадковий розлад сполучної тканини. До доступності лікування тривалість життя була суттєво скорочена: 50% чоловіків померли до 40 років, а 50% жінок до 48 років; середній вік смерті становив 32 роки. [4] Незважаючи на досягнення медицини, основною причиною смерті залишаються серцево-судинні захворювання, в першу чергу прогресуюче розширення та розсічення коренів аорти, яке все ще спостерігається приблизно у 1 із 10 пацієнтів і має високу смертність. [5]

Фактори ризику

Близько двох третин випадків відбувається через сімейну передачу. В решті є спорадичні мутації, пов'язані з похилим віком батьків.

Презентація

Діагноз зазвичай встановлюють із використанням критеріїв Гента, які були переглянуті в 2010 році. Клінічно-діагностичними критеріями є сімейний анамнез та системні особливості, зокрема наявність ектопії lentis та збільшеного діаметра кореня аорти, а також молекулярно-генетичне тестування. [4] Засновувати діагноз виключно на молекулярних даних неможливо, оскільки виявлення мутацій далеко не досконале, а деякі мутації фібриліну не викликають синдрому.

Симптоми

Стан може бути безсимптомним. Пацієнти непропорційно високі та худорляві, з надзвичайно довгими руками та ногами порівняно зі своїм тулубом (доліхостеномелія) та `` трупною '' статурою. Вони часто мають довгі «павукові» пальці рук і ніг (арахнодактилія).

Ознаки

Основними клінічними ознаками є: [4]

  • Шкіра - стрії, особливо грудо-поперековий і крижовий.
  • Серцево-судинні - розширення/розрив/розсічення аорти грудної клітки (зазвичай безсимптомно), аортальна регургітація, пролапс мітрального клапана, мітральна регургітація, аневризма черевної аорти, порушення серцевого ритму.
  • Легкі - розрив плеври, що викликає пневмоторакс
  • Очі - вивих кришталика, закритокутова глаукома, висока міопія.
  • Скелет - арахнодактилія, гіпермобільність, артралгія, нестабільність суглоба, контрактури пальців, викривлення пектуса або карінатум, деформація грудної клітки, кіфосколіоз, протрузія вертлужної западини та деформація задньої ноги.
  • Нервова система - грижі дуральної ектазії з болем у попереку та симптомами, подібними до синдрому кінського хвоста або хронічного постурального головного болю через витікання ліквору.
  • Характеристики обличчя - верхньощелепна/нижньощелепна ретрогнатія, довге обличчя (доліхоцефалія) і високе, дугоподібне піднебіння, енофтальм, знижуючі очні щілини та гіпоплазія молочної кости. [6]