Синдром MOMO з голопрозенцефалією та крипторхізмом, що розширюють спектр нового ожиріння

1 генетично-метаболічний відділ, кафедра педіатрії, Педиатричний центр (APC), Інститут медичної освіти та досліджень (PGIMER), Чандігарх 160012, Індія

синдром

Анотація

Існує безліч генетичних розладів із відомою чи невідомою етіологією, згрупованих за синдромами ожиріння. Незважаючи на багатосистемну участь і часто характерну презентацію, розуміння генетичних причин у більшості цих синдромів все ще бракує. Поширеними синдромами ожиріння є Бардет-Бідль, Прадер-Віллі, Альстром, спадкова остеодистрофія Олбрайта, Карпентер, Рубінштейн-Тайбі, Тендітна Х та синдром Бержесона-Форссмана-Лемана. Список постійно збільшується, оскільки до нього додаються нові синдроми. Одним із останніх доповнень є синдром MOMO, близько 5 таких випадків повідомляється в літературі. Розширюючи спектр клінічних особливостей, ми повідомляємо про перший випадок синдрому MOMO з Індії з лобарним варіантом голопрозенцефалії та крипторхізму, про які раніше не повідомлялося.