Системний мастоцитоз MedlinePlus Genetics
Опис
Системний мастоцитоз - це захворювання крові, яке може вразити багато різних систем організму. Особи, які страждають цим захворюванням, можуть розвинути ознаки та симптоми у будь-якому віці, але зазвичай це з’являється після підліткового віку.
Ознаками та симптомами системного мастоцитозу часто є сильна втома (втома), почервоніння та тепло шкіри (припливи), нудота, біль у животі, здуття живота, діарея, зворотний потік шлункових кислот у стравохід (гастроезофагеальний рефлюкс), закладеність носа, задишка, низький кров’яний тиск (гіпотонія), запаморочення та головний біль. Деякі постраждалі люди мають проблеми з увагою чи пам’яттю, тривогу чи депресію. У багатьох осіб із системним мастоцитозом розвивається шкірний стан, який називається пігментною кропив'янкою, для якого характерні підняті плями коричнюватої шкіри, які щипають або сверблять при контакті або зміні температури. Майже половина осіб із системним мастоцитозом зазнають важких алергічних реакцій (анафілаксія).
Існує п’ять підтипів системного мастоцитозу, які диференціюються за ступенем тяжкості та ознаками та симптомами. Найлегші форми системного мастоцитозу - це ленівий і тліючий тип. Особи з цими типами, як правило, мають лише загальні ознаки та симптоми системного мастоцитозу, описані вище. Особи з тліючим мастоцитозом можуть мати більшу кількість уражених органів і важчі риси, ніж ті, що страждають нерозвиненим мастоцитозом. Індолентний тип - найпоширеніший тип системного мастоцитозу.
До важких типів належать агресивний системний мастоцитоз, системний мастоцитоз з асоційованим гематологічним новоутворенням та лейкоз тучних клітин. Ці типи пов’язані зі зменшенням тривалості життя, яка різниться у різних типів та у постраждалих людей. На додаток до загальних ознак та симптомів системного мастоцитозу, ці типи зазвичай включають порушення функції органу, такого як печінка, селезінка або лімфатичні вузли. Дисфункція органу може призвести до аномального скупчення рідини в черевній порожнині (асцит). Агресивний системний мастоцитоз пов’язаний із втратою кісткової тканини (остеопороз та остеопенія) та множинними переломами кісток. Системний мастоцитоз з асоційованим гематологічним новоутворенням та лейкозом тучних клітин включає порушення клітин крові або рак клітин крові (лейкоз). Лейкоз тучних клітин - найрідкісніший і найважчий тип системного мастоцитозу.