Spina Bifida - NORD (Національна організація з рідкісних розладів)

Спина Біфіда

Синоніми Spina Bifida

Підрозділи Spina Bifida

Spina Bifida Cystica
Spina Bifida Occulta

Загальна дискусія

Spina bifida характеризується неповним закриттям певних кісток хребетного стовпа (хребців), залишаючи частину спинного мозку відкритою. Через цей отвір може виступати частина вмісту хребетного каналу. У найважчій формі, рахісхізі, отвір великий. Спина біфіда може спричинити труднощі з контролем сечового міхура, ходьбою та/або іншими функціями, залежно від тяжкості супутніх симптомів.

Ознаки та симптоми

У пацієнтів із роздвоєнням хребта спостерігається широкий спектр симптомів та фізичних ознак, залежно від ступеня дефекту хребта. Найлегша форма захворювання, spina bifida occulta, спричиняє мало симптомів, якщо взагалі не виникає, і може виявитися непоміченою. У цій легкій формі відсутність закриття нервової трубки впливає лише на невелику ділянку хребта і виявляється на рентгенівських променях. Порушення можна запідозрити через ямочку або пучок волосся на спині, що перекриває уражену ділянку. Порушення контролю сечового міхура є загальною знахідкою, навіть при відносно легких формах захворювання.

У більш важких формах роздвоєння хребта мішок (менінгоцеле або мієломенінгоцеле) може проштовхнутися через отвір. Менінгоцеле включає мозкові оболонки, жорстку оболонку, яка покриває і захищає мозок і мозок. Цей мішечок може бути маленьким, а може бути великим, як грейпфрут. Менінгоцеле може бути вкрите шкірою, або може оголитися нервова тканина. Як правило, мішок містить спинномозкову рідину (ліквор). Мієломенінгоцеле являє собою найважчу форму роздвоєння хребта і вказує на те, що частина спинного мозку сама проштовхнулася через хребетний (хребцевий) отвір у мішок у задній частині тулуба.

Пороки розвитку нижнього відділу спинного мозку викликають аномалії нижнього стовбура та кінцівок різного ступеня тяжкості. Якщо стан м’який, людина може відчувати лише деяку м’язову слабкість та порушення шкірних відчуттів. У пацієнтів з менінгоцеле накопичення ліквору в мозку призводить до збільшення голови (гідроцефалії) і можливого пошкодження мозку.

Хоча спинна біфіда зазвичай присутня при народженні, її іноді вперше спостерігають підлітковий вік. Швидке зростання протягом цього часу розтягує вкорочені нерви і може спричинити прогресуючу слабкість. Проводиться пренатальне тестування на розщеплення хребта. Однак цей тест не є абсолютно надійним.

Причини

Точна причина розщеплення хребта невідома. Може бути задіяна комбінація спадкових та екологічних факторів. Дослідження також показали, що нестача фолієвої кислоти в харчуванні матері під час вагітності підвищує ризик розвитку розщеплення хребта та інших дефектів нервової трубки.

У більшості випадків немовлята з роздвоєнням хребта та іншими дефектами нервової трубки народжуються в сім'ях, де в анамнезі не було цих розладів. Однак, якщо у дитини в сім'ї є розщеплення хребта, ймовірність того, що батьки матимуть іншу дитину з цим розладом у майбутньому, збільшується.

Постраждале населення

Спина біфіда - найпоширеніший дефект нервової трубки в США. Щороку в США з цим розладом народжується від 1500 до 2000 немовлят із приблизно 4 мільйонів народжених.

Супутні розлади

Spina bifida, як правило, є ізольованим вродженим дефектом, але він також може виникати як частина синдрому з іншими вродженими вадами розвитку. Це одне з групи розладів, відомих як дефекти нервової трубки.

Стандартна терапія

Профілактика

Служба охорони здоров’я США (PHS) радить жінкам дітородного віку приймати 0,4 мг фолієвої кислоти щодня, як за допомогою дієти, так і за допомогою низькодозованих добавок. Жінкам рекомендується не приймати більше 1,0 мг фолієвої кислоти щодня, якщо це не порадить лікар, оскільки високі дози фолієвої кислоти можуть маскувати інші нестачі вітамінів.

Лікування

У найлегших випадках розщеплення хребта може не знадобитися лікування. Помірні випадки вимагають рішення щодо того, чи доцільна хірургічна операція. Операція може попередити погіршення стану в деяких випадках, але не може відновити втрачену функцію. У тих крайніх випадках, коли мішок (менінгоцеле) розбивається або, здається, збирається зламатися, негайне хірургічне втручання стає важливим.

Сімейний лікар або ортопед можуть призначити коригувальне взуття, брекети, милиці або інші пристосування. Вони допомагають постраждалій особі максимально ефективно використовувати ослаблені м’язи та запобігати утриманню рук і ніг у неправильному або незручному положенні. Діапазон рухових вправ також може бути корисним.

Слідчі терапії

Інформація про поточні клінічні випробування розміщується в Інтернеті за адресою www.clinicaltrials.gov. Усі дослідження, які отримують державне фінансування США, а деякі з них підтримуються приватною промисловістю, розміщені на цьому урядовому веб-сайті.

Для отримання інформації про клінічні випробування, що проводяться в Національному інституті охорони здоров’я (NIH) в Бетесді, штат Меріленд, зв’яжіться з бюро з питань набору пацієнтів NIH:

Безкоштовно: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

Для отримання інформації про клінічні випробування, що фінансуються приватними джерелами, звертайтесь:

В даний час (2006 р.) Є два клінічні дослідження, присвячені цьому захворюванню, перелічені на www.clinicaltrials.gov. Один досліджує генетику захворювання, а другий вивчає навички подолання дітей з хронічними проблемами зі здоров’ям. Spina bifida включена в це дослідження.