Мутація генних мутацій Клінічний фенотип/унікальні особливості Діагностика Лікування
| Дефіцит лептину | LEP | Нормальна вага при народженні, швидкий набір ваги/ожиріння з раннім початком, гіперфагія, поведінка, яка шукає їжу; порушення статевого дозрівання; збільшення кількості інфекцій (аномалії Т-клітин) | Рівні лептину невизначувані/низькі (хоча повідомлення про випадки біологічно неактивного гормону з нормальним/високим рівнем); послідовність LEP | Метрелептин |
| Мутація рецепторів лептину | LEPR | Те саме, що і дефіцит лептину | Рівні лептину можуть відповідати ІМТ або помітно підвищуватися; послідовність LEPR | RM-493 (дослідження тривають) |
| Дефіцит POMC | POMC | Вторинна недостатність надниркових залоз (жовтяниця новонароджених, холестаз, гіпоглікемія, наднирковий криз); Нормальна вага при народженні, швидкий набір ваги/ожиріння з раннім початком, гіперфагія, поведінка, яка шукає їжу; руде волосся і бліда шкіра (кавказці), коріння волосся можуть бути червоними у інших етнічних груп; порушення статевого дозрівання | Відсутні АКТГ і кортизол; гіпоглікемія; блідість і руде волосся (у кавказців); послідовність POMC | RM-493 |
| Дефіцит ПК1/3 | PCSK1 | Важка мальабсорбційна діарея, що спричиняє зневоднення, процвітання у перші тижні життя, часто вимагає парентерального харчування; ожиріння лише помірне через постійну діарею; Поліурія/полідіпсія через центральний нецукровий діабет (багато) | Помітно підвищений рівень проінсуліну; послідовність PCSK1 | RM-493 (теоретично) |
| Дефіцит MC4R | MC4R | Високий зріст (нормальна тривалість народження); швидкий набір ваги/ожиріння з раннім початком, гіперфагія, поведінка, яка прагне до їжі; інші фенотипові параметри незрозумілі | Відсутність послідовних лабораторних результатів послідовність MC4R | Втручання у спосіб життя/баріатрична хірургія; відсутність цілеспрямованого лікування |
| Дефіцит MC3R | MC3R | Можливо помірно підвищений ІМТ/жирова маса, без гіперфагії | Відсутність послідовних лабораторних висновків; послідовність MC3R | Втручання у спосіб життя/баріатрична хірургія; відсутність цілеспрямованого лікування |
| Гаплонедостатність SIM1 | Sim1 | Змінний фенотип: гіперфагія, ожиріння, що почалося рано; порушення поведінкової функції; деякі з гіпотонією новонароджених та відмовою процвітати, дисморфічним виглядом (може імітувати Прадера-Віллі) | Немає послідовних лабораторних висновків | Втручання у спосіб життя/баріатрична хірургія; відсутність цілеспрямованого лікування |
| Гаплонедостатність BNDF/гаплонедостатність TrKB | BDNF/NTRK2 | Змінний фенотип; гіперфагія, ожиріння, що почалося рано; нервово-поведінкові відхилення | Немає послідовних лабораторних висновків | Втручання у спосіб життя/баріатрична хірургія; відсутність цілеспрямованого лікування |