Таємниця розгадала, чому турецька сім’я ходить на четвереньках
Турецька сім'я страждає від рідкісного розладу, який змушує їх ходити на четвереньках. Датські вчені виявили, як працює хвороба, і одночасно розгадали давню наукову таємницю.
У Туреччині ціла сім'я ходить на четвереньках, бо страждає від рідкісного синдрому, який вражає центри малого мозку, які контролюють баланс. Так, це може звучати смішно, але це справжня річ .
Вчені з Орхуського університету (Данія) нарешті знайшли біологічну причину розладу сім’ї - в медичних термінах це називається церебелярна атаксія, розумова відсталість та синдром дисбалансу або просто CAMRQ.
Дослідження показує, як надзвичайно рідкісна мутація заважає білкам правильно розподіляти молекули жиру в клітинах.
Це призводить до дефектів нервових клітин, пошкодження мозку та втрати рівноваги, а це означає, що турецька сім'я змушена користуватися і руками, і ногами, щоб ходити, щоб не втратити рівновагу і не впасти.
Датські дослідження насправді є науковим проривом стосовно нашого розуміння способів організації клітин.
«Дослідники вже давно задаються питанням, як відносно малі білки здатні переміщати великі молекули жиру в клітинних мембранах. Ми називаємо це "проблемою гігантського субстрату" ", - говорить доктор медицини Анна Ліндельов Вестергаард з кафедри біомедицини в Орхуському університеті.
"Наше дослідження показує, як малі молекули управляють цим, і покращує наше розуміння способів дії ряду захворювань", - каже вона.
Нещодавно дослідження було опубліковане в науковому журналі PNAS.
Як працює клітинна мембрана
Клітинні мембрани складаються з шару за шаром дрібних молекул жиру, званих ліпідами, які мають «голову» та «хвіст».
Усередині клітинної мембрани ліпіди повернені головами, спрямованими або до центру клітини, або до зовнішньої сторони, а хвости один до одного. Отже, поверхня клітинної мембрани складається довгим рядом головок ліпідів поруч. Це відоме як ліпідний бішар.
До цього ліпідного бішару прив’язаний довгий ряд білків, які транспортують речі всередину та поза клітиною, наприклад натрієво-калієвий насос та кальцієвий насос.
Клітинна мембрана також містить білки, звані фліпазами, які піклуються про ліпідний бішар. На цьому орієнтувалася датська дослідницька група.
Фліппази організовують клітинну мембрану і переміщують певні ліпіди навколо, переконуючись, що деякі розміщені всередині клітинної мембрани, а інші - зовні.