Тест на мутацію MTHFR MedlinePlus Медичний тест

Що таке тест на мутацію MTHFR?

Цей тест шукає мутації (зміни) гена, який називається MTHFR. Гени - це основні одиниці спадковості, передані від вашої матері та батька.

тест

У кожного є два гени MTHFR, один успадкований від вашої матері, а другий від вашого батька. Мутації можуть відбуватися в одному або обох генах MTHFR. Існують різні типи мутацій MTHFR. Тест на MTHFR визначає дві з цих мутацій, також відомих як варіанти. Варіанти MTHFR називаються C677T та A1298C.

Ген MTHFR допомагає вашому організму розщеплювати речовину, яка називається гомоцистеїном. Гомоцистеїн - це тип амінокислоти, хімічна речовина, яку ваше тіло використовує для виробництва білків. Зазвичай фолієва кислота та інші вітаміни групи В розщеплюють гомоцистеїн і перетворюють його на інші речовини, необхідні вашому організму. Тоді в крові повинно залишатися дуже мало гомоцистеїну.

Якщо у вас є мутація MTHFR, ваш ген MTHFR може не працювати належним чином. Це може призвести до надмірного накопичення гомоцистеїну в крові, що призведе до різних проблем зі здоров’ям, зокрема:

  • Гомоцистинурія - розлад, що вражає очі, суглоби та когнітивні здібності. Зазвичай це починається з раннього дитинства.
  • Підвищений ризик серцевих захворювань, інсульту, високого кров'яного тиску та тромбів

Крім того, жінки з мутацією MTHFR мають вищий ризик народження дитини з одним із таких вроджених вад розвитку:

  • Spina bifida, відомий як дефект нервової трубки. Це стан, при якому кістки хребта не повністю закриваються навколо спинного мозку.
  • Аненцефалія, інший тип дефекту нервової трубки. При цьому розладі частини мозку та/або черепа можуть бути відсутніми або деформованими.

Ви можете знизити рівень гомоцистеїну, приймаючи фолієву кислоту або інші вітаміни групи В. Їх можна приймати як добавки або додавати через зміни дієти. Якщо вам потрібно приймати фолієву кислоту або інші вітаміни групи В, ваш медичний працівник порадить, який варіант найкращий для вас.

Інші назви: загальний гомоцистеїн у плазмі крові, аналіз мутації ДНК метилентетрагідрофолат-редуктази

Для чого він використовується?

Цей тест використовується, щоб з’ясувати, чи є у вас одна з двох мутацій MTHFR: C677T та A1298C. Його часто використовують після того, як інші тести показують, що рівень гомоцистеїну в крові вищий за нормальний. Такі стани, як високий рівень холестерину, захворювання щитовидної залози та дефіцит дієти, також можуть підвищити рівень гомоцистеїну. Тест на MTHFR підтвердить, чи підвищені рівні викликані генетичною мутацією.