Тести на синдром Дауна Медичний тест MedlinePlus

Що таке тести на синдром Дауна?

Синдром Дауна - це розлад, який спричиняє інтелектуальні вади, відмінні фізичні особливості та різні проблеми зі здоров’ям. Сюди можуть входити вади серця, втрата слуху та захворювання щитовидної залози. Синдром Дауна є різновидом хромосомних розладів.

Хромосоми - це частини клітин, які містять ваші гени. Гени - це частини ДНК, передані від вашої матері та батька. Вони несуть інформацію, яка визначає ваші унікальні риси, такі як зріст і колір очей.

У людини зазвичай в кожній клітині 46 хромосом, розділених на 23 пари.
Одна з кожної пари хромосом походить від вашої матері, а інша пара - від вашого батька.
При синдромі Дауна є додаткова копія 21 хромосоми.
Зайва хромосома змінює спосіб розвитку тіла та мозку.

Синдром Дауна, який також називають трисомією 21, є найпоширенішим хромосомним розладом у Сполучених Штатах.

У двох рідкісних формах синдрому Дауна, які називаються мозаїчною трисомією 21 і транслокаційною трисомією 21, зайва хромосома виявляється не в кожній клітині. Люди з цими розладами зазвичай мають менше характеристик та проблем зі здоров’ям, пов’язаних із поширеною формою синдрому Дауна.

Скринінгові тести на синдром Дауна показують, чи частіше у вашої майбутньої дитини є синдром Дауна. Інші типи тестів підтверджують або виключають діагноз.

Для чого використовуються тести?

Тести на синдром Дауна використовуються для скринінгу або діагностики синдрому Дауна. Скринінгові тести на синдром Дауна мають невеликий ризик для вас або вашої дитини, але вони не можуть точно сказати, чи є у вашої дитини синдром Дауна.

Діагностичні тести під час вагітності можуть підтвердити або виключити діагноз, але тести мають невеликий ризик викидня.

Навіщо мені тест на синдром Дауна?

Багато медичних працівників рекомендують скринінг та/або діагностичні тести на синдром Дауна вагітним жінкам віком від 35 років. Вік матері є основним фактором ризику народження дитини з синдромом Дауна. Ризик зростає у міру дорослішання жінки. Але у вас також може бути підвищений ризик, якщо у вас вже народилася дитина із синдромом Дауна та/або у вас є сімейний анамнез.

Крім того, ви можете пройти обстеження, яке допоможе вам підготуватися, якщо результати показують, що ваша дитина може мати синдром Дауна. Заздалегідь знаючи, ви можете дати час спланувати медичне обслуговування та підтримку вашої дитини та сім’ї.

Але тестування не для всіх. Перш ніж вирішити пройти тестування, подумайте, як би ви почувались і що можете робити після вивчення результатів. Вам слід обговорити свої питання та занепокоєння зі своїм партнером та вашим медичним працівником.

Якщо ви не пройшли обстеження під час вагітності або хочете підтвердити результати інших тестів, можливо, ви захочете пройти обстеження дитини, якщо у нього є симптоми синдрому Дауна. До них належать:

Плющене обличчя і ніс
Мигдалеподібні очі, косі вгору
Маленькі вуха і рот
Крихітні білі плями на оці
Поганий тонус м’язів
Затримки розвитку

Які існують різні типи тестів на синдром Дауна?

Існує два основних типи тестів на синдром Дауна: скринінгові та діагностичні тести.

Скринінг синдрому Дауна включає такі тести, зроблені під час вагітності:

Скринінг першого триместру включає аналіз крові, який перевіряє рівень певних білків у крові матері. Якщо рівень не є нормальним, це означає, що є більше шансів у дитини мати синдром Дауна. Скринінг також включає УЗД, візуалізаційний тест, який розглядає ненароджену дитину на наявність ознак синдрому Дауна. Тест робиться між 10 і 14 тижнями вагітності.
Скринінг другого триместру. Це аналізи крові, які також шукають певні речовини в крові матері, які можуть бути ознакою синдрому Дауна. Потрійний екранний тест визначає три різні речовини. Це робиться між 16 і 18 тижнями вагітності. Четверний скринінговий тест визначає чотири різні речовини і проводиться між 15-м і 20-м тижнем вагітності. Ваш постачальник може замовити один або обидва ці тести.