Тирозинемія - збалансоване метаживлення

Тирозин отримують з проковтнутих білків або синтезується в організмі з фенілаланіну. Він використовується для синтезу білка і є попередником багатьох нейромедіаторів та тироксину. Зазвичай надлишок тирозину перетворюється на вуглекислий газ і воду.

збалансоване

Спадкові причини гіпертирозинемії включають дефіцит тирозинамінотрансферази, 4-гідроксифенілпіруват діоксигенази (4-HPPD) або фумарилацетоацетат гідролази (FAH).

Уражені немовлята здаються нормальними при народженні, це тому, що внутрішньоутробний обмін здійснювала мати. Після народження, як тільки немовля починає годуватись і не може самостійно метаболізувати поживні речовини, рівні плазми амінокислоти та/або амінокислот, що сприяють, зростають і стають токсичними.

Симптоми тирозинемії лихоманка, дратівливість, блювота, жовтяниця підвищений рівень сироваткових трансаміназ та гіпоглікемія.

Діагностика тирозинемії полягає у наявності підвищеного рівня сукцинілацетону в сироватці крові та сечі.

Поширеність тирозинемії: У всьому світі тирозинемія I типу вражає приблизно 1 із 100 000 осіб. Тирозинемія II типу зустрічається менш ніж у 1 з 250 000 особин у всьому світі. Тирозинемія III типу зустрічається дуже рідко; зареєстровано лише декілька випадків.

Чому управління харчуванням важливо?