Учебные карточки по модулю; Порушення обміну речовин; Вікторина
Основні поняття:
Терміни в модулі (37)
Спочатку добре немовля, декомпенсується після кількох днів життя
Обмежте лактозу, галактозу
Активність ферменту еритроцитарної галактози-1-фосфат-уридилтрансферази (GALT)
У нормі при народженні через 48-72 години розвивається набряк мозку
Погане харчування
Обтурація
Переохолодження
Судоми, гіпервентиляція, гіпорефлексія
Підвищений рівень аміаку, нормальний аніонний розрив, нормальна глюкоза
Дихальний алкалоз
Висока сечова оротова кислота
Перевірте співвідношення уратів до креатиніну в сечі
Звичайний до 3-6 місяців
Гіпотонія, затримка розвитку
Може сидіти, але не ходити
Дистонія, хореоатетоз
Нефролітіаз
Високий вміст ацилкарнітинів C6, C8, C10
Нормальна при народженні
Присутні в 3-24 міс
Гіпокетотична гіпоглікемія, блювота, млявість від незначних захворювань
Судоми, гепатомегалія, дисфункція печінки- кома, смерть
Tx при частих годуваннях, дієта з низьким вмістом жиру (менше 30% жиру); вживати 2 г/кг сирого кукурудзяного крохмалю перед сном для глюкози протягом ночі
Кетонурія, метушливість, погане годування
4-7-денний вік - енцефалопатія, опистотонос, періодичне апное, млявість, дихальна недостатність, кома
Відсутність гіпоксантингуанінфосфорибозилтрансферази (HGPRT)
Запобігає метаболізму гіпоксантину, викликає надмірну кількість сечової кислоти в крові та сечі