Вчені розкривають таємницю рідкісних розладів потовиділення - ScienceDaily

Міжнародна дослідницька група виявила, що мутація одного гена блокує вироблення поту - небезпечний стан через підвищений ризик гіпертермії, також відомий як тепловий удар. Ген, ITPR2, контролює основний клітинний процес в потових залозах, сприяючи виділенню кальцію, необхідного для нормального вироблення поту, а його втрата призводить до порушення секреції поту.

розкривають

Дослідженням, опублікованим 20 жовтня у журналі клінічних досліджень, керували Кацухіко Мікосіба, молекулярно-клітинний біолог з Інституту мозку RIKEN в Японії та Ніклас Дал, експерт з генетики Університету Уппсали у Швеції.

Група доктора Даля вивчає рідкісні одногенні захворювання, також відомі як менделівські розлади, з метою виявлення причинних генів для розробки засобів діагностики або лікування. Працюючи з співробітниками в Пакистані, вони виявили сім'ю з кількома дітьми, які не могли потіти - рідкісний стан, який називається ангідроз.

Потовиділення служить для регулювання температури тіла і утримує тварин від перегріву. Незважаючи на те, що надмірне потовиділення є незручною проблемою, нездатність потіти потенційно смертельна, оскільки погіршує здатність організму регулювати температуру та підвищує сприйнятливість до теплового удару.

Ангідроз може мати кілька причин, включаючи генетичні, і в цьому випадку потові залози або деформовані, або відсутні. На відміну від цього, потові залози осіб, обстежених у цьому дослідженні, здавалися візуально нормальними, і про інші фізичні проблеми не повідомлялося.