Від гена до білка - Фонд досліджень LGMD2i Фонд досліджень LGMD2i
Щоб зрозуміти, як генетичні мутації призводять до хвороб, необхідно зрозуміти основи того, як інформація надходить від генів до білків.
Центральна догма біології:
Гени містять інформацію для побудови білків, що оперують клітиною. Цей процес побудови виконується у 2 етапи: транскрипція та переклад.
Генетичний код:

ДНК в РНК
Інформація, що міститься в нашому геномі - нашій ДНК - записана в 4-одиничному коді. Ці 4 одиниці, як зазначено вище на кресленні, - це аденін А, тимін Т, гуанін G та цитозин C.
Ген - це унікальна лінійна послідовність "ДНК", складена з цих 4 одиниць; наприклад, ділянка гена FKRP виглядає так:
… C t g g t c c t c t t c t a t g t c t c g t g g c t g…
де "с" (цитозин) пов'язаний з "т" (тимін), який пов'язаний з "г" (гуанін) ...
Інформація для побудови білків міститься в наших генах, а наші гени містяться в нашій ДНК, яку можна порівняти з бібліотекою інформації. «РНК-повідомлення» передавала креслення білків з «бібліотеки» до місця виробництва білка. Щоб достовірно переносити інформацію по колу навколо клітини, РНК складаються з 4-одиничного коду, подібного до коду, що міститься в нашому гені. Транскрипція - це процес копіювання закодованого креслення білків з ДНК/гена на РНК. Отже, послідовність РНК виглядає дивно схожою на послідовність гена.
- Ген:… c t g g t c c t c t t c t a t g t c t c g t g g c t g…
- РНК:… c u g g u c c u c u u c u a u g u c u c g u g g c u g…