Спадкові порушення обміну речовин
Деякі люди народжуються з генетичним розладом, який заважає організму правильно обробляти певні поживні речовини. Термін успадкований метаболічний розлад охоплює широкий спектр станів, включаючи розлади, пов’язані з жирами, вуглеводами та білками. Приклади включають PKU, HCU, MSUD, GA1, IVA та MMA/PA.
Ці спадкові розлади найчастіше діагностуються при народженні або на ранніх стадіях життя. Дефекти певних ферментів заважають організму розщеплювати певні типи поживних речовин. Якщо ми не можемо розщепити ці поживні речовини, ми не можемо позбутися певних хімічних речовин, і вони з часом накопичуються в організмі. Без ретельного моніторингу та управління дієтою ці хімічні речовини можуть мати різні наслідки, включаючи затримки фізичного та розумового розвитку.
У випадку амінокислотного розладу фенілкетонурії (ФКУ), стан не дає пацієнтам розщеплювати незамінну амінокислоту фенілаланін, яку ми вживаємо в складі білка, який ми їмо як частину звичайної дієти. У ФКУ фенілаланін накопичується в мозку і може спричинити довгострокові проблеми зі здоров’ям.
Читати далі
Термін спадкове порушення обміну речовин чохли багато різних умови
Дієта з низьким вмістом білка
Люди з білковими розладами не можуть розщеплювати певні амінокислоти. Це означає, що вони повинні ретельно дотримуватися дієти з низьким вмістом білка. Ретельний вибір їжі зменшує вплив амінокислот у їжі, які викликають проблеми.
Важливо, щоб пацієнти також приймали харчові добавки з амінокислотами та іншими поживними речовинами, необхідними нашому організму для нормальної роботи. Медичні працівники допомагають пацієнтам досягти цього важливого балансу, призначаючи спеціальні медичні продукти для спеціальних медичних цілей.
Багато пацієнтів із спадковими порушеннями обміну речовин довічно дотримуються суворої дієти з низьким вмістом білка
Підтримка людей із спадковими порушеннями обміну речовин
З 1960-х років ми розробляємо продукти для підтримки багатьох наших пацієнтів із спадковими порушеннями обміну речовин. Наші пацієнти мають умови протягом усього життя, і ми пишаємося тим, що є їхнім партнером на все життя. Ми проводимо заходи для пацієнтів, їхніх родин та опікунів, де ми їх підтримуємо, і вони можуть зустрічатися та підтримувати одне одного - справді відчувається спільність. Ми пропонуємо уроки кулінарії з низьким вмістом білка, щоб допомогти сім'ям під час їжі та показати пацієнтам, як максимально використати те, що вони можуть з'їсти. Ми також розробили додаток LowPro, щоб спростити відстеження та управління дієтою з низьким вмістом білка для пацієнтів.