Вроджений дефіцит лептину MedlinePlus Genetics
Опис
Вроджений дефіцит лептину - це стан, який спричиняє сильне ожиріння, починаючи з перших кількох місяців життя. Уражені особини мають нормальну вагу при народженні, але вони постійно голодні і швидко набирають вагу. Без лікування сильний голод триває і призводить до хронічного надмірного харчування (гіперфагія) та ожиріння. Починаючи з раннього дитинства, у постраждалих людей спостерігається ненормальна харчова поведінка, така як боротьба з іншими дітьми за їжу, накопичення їжі та потаємне харчування.
Люди з вродженою недостатністю лептину також страждають гіпогонадотропним гіпогонадизмом, що є станом, спричиненим зниженим виробленням гормонів, що спрямовують статевий розвиток. Без лікування постраждалі особи переживають затримку статевого дозрівання або не переживають статеве дозрівання, і, можливо, не можуть зачати дітей (безпліддя).
Частота
Вроджений дефіцит лептину - рідкісне захворювання. У медичній літературі зареєстровано лише кілька десятків випадків.
Причини
Вроджений дефіцит лептину обумовлений мутаціями в LEP ген. Цей ген містить інструкції щодо вироблення гормону лептину, який бере участь у регулюванні маси тіла. Зазвичай жирові клітини організму виділяють лептин пропорційно їх розміру. У міру накопичення жиру в клітинах виробляється більше лептину. Це зростання лептину свідчить про збільшення запасів жиру.