Вроджений гіперінсулінізм MedlinePlus Genetics

Опис

Вроджений гіперінсулінізм - це стан, який викликає у людей аномально високий рівень інсуліну - гормону, який допомагає контролювати рівень цукру в крові. У людей з цим захворюванням часті епізоди низького рівня цукру в крові (гіпоглікемія). У немовлят та дітей раннього віку ці епізоди характеризуються браком енергії (млявістю), дратівливістю або труднощами з годуванням. Повторні епізоди низького рівня цукру в крові збільшують ризик серйозних ускладнень, таких як утруднення дихання, судоми, інтелектуальна вада, втрата зору, пошкодження мозку та кома.

гіперінсулінізм

Ступінь тяжкості вродженого гіперінсулінізму варіюється в широких межах серед постраждалих людей, навіть серед членів однієї родини. Близько 60 відсотків немовлят із таким станом переживають гіпоглікемічний епізод протягом першого місяця життя. У інших уражених дітей гіпоглікемія розвивається до раннього дитинства. На відміну від типових епізодів гіпоглікемії, які виникають найчастіше після періодів без їжі (голодування) або після фізичних вправ, епізоди гіпоглікемії у людей з вродженим гіперінсулінізмом можуть виникати і після їжі.

Частота

Вроджений гіперінсулінізм вражає приблизно 1 із 50 000 новонароджених. Цей стан частіше зустрічається у певних груп населення, страждаючи до 1 з 2500 новонароджених.

Причини

Вроджений гіперінсулінізм обумовлений мутацією генів, що регулюють вивільнення (секрецію) інсуліну, який виробляється бета-клітинами підшлункової залози. Інсулін очищає надлишок цукру (у вигляді глюкози) з крові, передаючи глюкозу в клітини, які використовуються в якості енергії.

Генні мутації, що викликають вроджений гіперінсулінізм, призводять до надмірної секреції інсуліну з бета-клітин. Зазвичай інсулін виділяється у відповідь на кількість глюкози в крові: коли рівень глюкози підвищується, секреція інсуліну також зростає. Однак у людей з вродженим гіперінсулінізмом інсулін виділяється з бета-клітин незалежно від кількості глюкози, присутньої в крові. Ця надмірна секреція інсуліну призводить до того, що глюкоза швидко виводиться з крові та переходить у такі тканини, як м’язи, печінка та жир. Нестача глюкози в крові призводить до частих станів гіпоглікемії у людей з вродженим гіперінсулінізмом. Недостатня кількість глюкози в крові також позбавляє мозок основного джерела палива.