Xeroderma pigmentosum DermNet NZ

Автор: Ванесса Нган, співробітник штабу, 2002 р. Оновлено доктором Ебтісам Елгблаві, дерматологом, Тріполі, Лівія та головним редактором DermNet NZ/професором Амандою Оклі, дерматологом, Гамільтон, Нова Зеландія. Жовтень 2017 р.

Що таке ксеродерма пігментна?

Xeroderma pigmentosum (XP) - це дуже рідкісне захворювання шкіри, коли людина дуже чутливий до сонячного світла, передчасно старіє і схильний до розвитку раку шкіри.

Xeroderma pigmentosum спричинена клітинною гіперчутливістю до ультрафіолетового (УФ) випромінювання в результаті дефекту в системі відновлення ДНК. Пігментну ксеродерму також називають синдромом ДеСанктис-Каччіоне .

Xeroderma pigmentosum *

xeroderma

Пухлина на мові

Плоскоклітинний рак верхньої губи

Що викликає пігментну ксеродерму?

Xeroderma pigmentosum - це аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, що означає, що дефектний ген пігментного ксеродерми походить від кожного з батьків. Носії ознаки пігментного ксеродерми мають один ген пігментної ксеродерми та один нормальний ген і не мають ознак або симптомів захворювання.

Ознаки та симптоми пігментної ксеродерми є результатом порушеної системи висічення нуклеотидів (NER). Визначено два типи NER:

  • Геном (GG) -NER
  • Транскрипція -зв'язана (TC) -NER.

Щонайменше сім різних генних аномалій або груп доповнення були описані в різних сімействах (від XPA до XPG), що призводило до різного ступеня тяжкості захворювання.

  • XPA та XPC є відносно поширеними
  • XPE зустрічається досить рідко
  • XPG важкий
  • XPF є м'яким.

На додаток до генетичної аномалії, імунодепресивні ефекти впливу ультрафіолетового випромінювання (УФ) сприяють захворюванню, наприклад, виснажуючи клітини Лангерганса з епідермісу .

Хто отримує пігментну ксеродерму?

Пари, кожна з яких є носієм ознаки пігментного ксеродерми, мають більший ризик народження дитини з пігментною ксеродермою. Батьки, які вже мають дитину з пігментною ксеродермою, мають шанс 1 на 4 мати ще одну дитину з пігментною ксеродермою.

Xeroderma pigmentosum зустрічається у всьому світі і вражає чоловіків та жінок усіх рас. Показано, що XPA частіше зустрічається в Японії, ніж деінде.

Які симптоми пігментної ксеродерми?

Захворювання зазвичай прогресує через 3 стадії. Перша стадія відбувається приблизно через 6 місяців після народження (шкіра здається нормальною при народженні).

  • На сонячних ділянках, таких як обличчя, спостерігається почервоніння шкіри з лущенням та веснянками. Також можуть почати з’являтися нерегулярні темні плями.
  • Ці зміни шкіри прогресують до шиї та гомілок, а у важких випадках - до тулуба.
  • Протягом зимових місяців ці зміни можуть зменшитися.