Жінки Рейтоуна із хворобою Деркума борються з лікарями The Kansas City Star
Ця стаття вміст лише для передплатників. Щоб отримати доступ до цього та решти сайту KansasCity.com, підпишіться або увійдіть.
Дякуємо за читання! Щоб насолодитися цією статтею та іншими, підпишіться або увійдіть.
Необмежений цифровий доступ
$ 1,99 за 1 місяць
$ 12,99/місяць після, скасуйте в будь-який час.
Підпишіться на Google
$ 1,99 за 1 місяць
$ 12,99/місяць після, скасуйте в будь-який час.
Дозвольте Google керувати вашою підпискою та виставленням рахунків.
Підписатися Підписуючись, ви погоджуєтесь із Загальними положеннями та умовами KansasCity.com та Політикою конфіденційності.
Ви підписалися і не можете прочитати цю статтю? Можливо, вам доведеться оновити. Клацніть тут, щоб перейти до свого облікового запису та дізнатися більше.
Охорона здоров'я
Ці дві жінки із Рейтауну мають рідкісну хворобу. Чому більше лікарів не хочуть допомогти?
05 серпня 2019 р., 05:00
Після багатьох років незрозумілого болю, безрезультатних тестів та нарощування медичного боргу Ембер Блекберн фактично поставила собі діагноз.
Вона зібрала лабораторії на три роки, витягнула кожну цифру, яка постійно була ненормальною, а потім використала Google для перехресних посилань на інші її симптоми, такі як біль і жирові ущільнення по всьому тілу.
Результатом, згодом підтвердженим її лікарем первинної ланки, стала хвороба Деркума: стан шкіри, який Національний інститут охорони здоров’я вважає «надзвичайно рідкісним».
Блекберн сказала, що полегшення було нарешті назвати те, що руйнує її життя. Але навряд чи це було рішення.
"З тих пір я ходив до купи різних спеціалістів", - сказав Блекберн. "Я був у трьох-чотирьох різних лікарів з управління болем, і ніхто не вірить (у мене такий стан) і не хвилює, і це виснажливий досвід. Я залишив більше лікарських кабінетів у сльозах, ніж я навіть можу перерахувати. Витратив тисячі доларів, і я нікуди не дівся. Допомоги немає. Єдина людина, яка допоможе мені, це мій лікар первинної ланки, але вона не знає, що ще для мене робити ".
Стан Блекберн може бути незвичним, але її досвід є типовим, повідомляє Національна організація з рідкісних розладів.
Люди з рідкісними захворюваннями та генетичними захворюваннями часто зустрічаються зі скептицизмом у медичній спільноті або навіть відвертаються, особливо якщо їхні нездужання непросто побачити. Їх також часто звинувачують у пошуку наркотиків.
Це трапляється навіть у таких районах метрополітену, як Канзас-Сіті, де є кілька великих медичних центрів. Нещодавно CNN опублікував глибоку статтю про Дуга Ліндсі, який не тільки сам діагностував своє виснажливе захворювання надниркових залоз, будучи студентом університету Рокхерста в 1999 році, але також спроектував власну хірургію для його виправлення.
Поодинокі рідкісні захворювання, за визначенням, рідкісні. Але разом з тим майже 10% жителів США мають таку. Генетична послідовність та редагування дала нову надію деяким пацієнтам із спадковими захворюваннями, а законодавці прийняли заходи, такі як Закон про наркотики-сироти, щоб винагородити фармацевтичні компанії за розробку нових препаратів для рідкісних станів. Але нинішні моделі оплати насправді не винагороджують лікарів за те, що вони годинами досліджували рідкісні стани, про які їх не навчали в медичній школі.
"Дуже важко знайти когось, хто знайомий із цим захворюванням", - сказала подруга Блекберна Мері Ньюхаус, у якої також є Деркум. "Отже, ми буквально залишились проводити багато власних досліджень, а не будучи медичною особою, це часом стає трохи незручно".
Хвороба Деркума, або adiposis dolorosa, - це синдром, що характеризується пухлинами жиру або ліпом у всьому тілі. Причина невідома. Деякі дослідники вважають, що це аутоімунний стан, деякі вважають, що це проблема з лімфатичною системою, а деякі вважають, що це може бути розлад сполучної тканини.
Немає достовірного підрахунку, скільки людей це має.
Dercum's прогресує і може настільки виснажувати, що пацієнти прикуті до ліжка. Ліпоми можуть штовхатися на нерви, викликаючи нестерпний біль. Вони також можуть вторгнутися в кісткові та сполучні тканини, поступово викрадаючи рухливість людини. Хірургія їх висічення може працювати тимчасово, але це дорого, болісно і не є практичним рішенням для людей, у яких є десятки ліпом в одній кінцівці, таких як Ньюхаус і Блекберн.
Лікування препарату Деркум не існує, і лише кілька методів лікування можуть потенційно полегшити симптоми.
Але 33-річна Блекберн сказала, що не шукає когось, хто б дав їй усі відповіді. Вона просто хоче лікаря, який піде з нею у подорож, щоб знайти когось.
"В основному просто той, хто має відкритий розум", - сказав Блекберн. "Якщо вони не знають, вчись".
Експерт
Люди з хворобою Деркума літають з усієї країни - і деяких інших країн - до Карен Гербст, ендокринолога медичної школи Університету Арізони.