Зменшення тягаря поліпів у пацієнтів FAP, які борються з колоректальним раком

13 серпня 2018 р. • Автор Fight CRC

пацієнтів

Поділитися цим:

Пацієнти з сімейним аденоматозним поліпозом (FAP) мають помітно підвищений ризик колоректальних поліпів та раку. Фактично, ризик розвитку CRC становить майже 100%, якщо FAP залишається необробленим та некерованим. Отже, протягом усього курсу постраждалих від FAP виникає безліч критичних проблем управління.

За словами Евелін Кінер, пацієнтки FAP,

Жити з FAP було непросто. Протягом останніх 43 років мій скринінг проводився 1-2 рази на рік, і кожного разу поліпи виявляються в моєму шлунку, стравоході та тонкому кишечнику. Мені б дуже хотілося, щоб існувало лікування, яке могло б зменшити кількість скринінгів і, зрештою, зменшити часто виявлені поліпи та передракові клітини. Для мене я знаю, що така різка операція у віці восьми років не дала мені змоги мати дітей. Це те, що переслідує мене щодня.

Цікаво, що є суттєві постійні дослідження щодо того, чи можна зменшити ріст поліпів, в надії зменшити потребу в такому інтенсивному лікуванні та, зрештою, запобігти колоректальному раку.

Що таке FAP?

FAP є другою за поширеністю формою спадкового колоректального раку (CRC). Зустрічається у 1 із 10 000 людей і виявляється шляхом зростання сотень до тисяч аденом (одного типу поліпа товстої кишки) в товстій кишці. Поліпи часто починаються в дуже ранньому віці. Якщо його не виявити, CRC, швидше за все, розвинеться майже у всіх пацієнтів з FAP.

Існує також дещо вищий ризик розвитку інших видів раку, включаючи рак шлунка, дванадцятипалої кишки, щитовидної залози та мозку, десмоїдні пухлини та кісткові нарости, крім гепатобластоми у немовлят (специфічна пухлина печінки). За оцінками, чверть випадків FAP є de novo, тобто особа не має сімейної історії FAP або поліпозу товстої кишки.

Діагноз FAP ставиться за допомогою генетичного тестування. FAP спричинений мутаціями гена аденоматозної поліпозної палички (APC), який належить до сімейства генів, які називаються супресорами пухлини. Супресори пухлини відіграють важливу роль у запобіганні раку, переконуючись, що клітини ростуть і діляться належним чином - не безконтрольно.

В даний час стандарт лікування носіїв мутації APC (до якого входять пацієнти з FAP), за даними Американського товариства клінічної онкології, включає наступне:

  • Сигмоїдоскопія або колоноскопія кожні 1-2 роки, починаючи з 10-11 років
  • Колоноскопія щороку після виявлення поліпів, поки не планується хірургічне видалення товстої кишки (ця операція називається колектомія).
  • Часта сигмоїдоскопія після операції на товстій кишці (залежно від проведеної операції).
  • Верхня ендоскопія, починаючи з 25-30 років, або після виявлення колоректальних поліпів, залежно від того, що трапиться раніше
    • кожні 6 - 12 місяців, якщо залишилася частина ректальної тканини
    • кожні 1 - 4 роки, якщо видалена вся ректальна тканина і є тонкий кишковий мішок
  • Щорічне УЗД щитовидної залози, починаючи з 25-30 років
  • Комп’ютерна томографія або МРТ, якщо людина має особисту чи сімейну історію розвитку десмоїдних пухлин

Частина лікування може включати профілактичну колектомію - це операція з видалення частини або всієї товстої кишки з метою запобігання рецидиву захворювання.