Зубна хвороба Шарко-Марі NRS Healthcare

Все, що потрібно знати про те, щоб добре жити з хворобою Шарко-Марі-Зуба

  • зубна
    Вступ
  • Типи
  • Симптоми
  • Щоденне життя
  • Підтримка
  • Глосарій

Вступ

Якщо ви вважаєте, що у вас або вашої дитини можуть бути симптоми хвороби Шарко-Марі-Зуба або ви отримали діагноз хвороби Шарко-Марі-Зуба, цей посібник може допомогти вам зрозуміти більше про стан.

Нижче ми досліджуємо, що спричиняє хворобу Шарко-Марі-Зуба, де знайти подальшу допомогу для хвороби Шарко-Марі-Зуба та способи нормального життя при такому стані. Пам’ятайте, ви не самотні, і вам доступно безліч джерел підтримки.

Якщо вас турбують будь-які симптоми чи інформація, яку ви прочитали тут, проконсультуйтеся зі своїм лікарем загальної практики.

Що таке хвороба Шарко-Марі-Зуба?

Хвороба Шарко-Марі-Зуба (ШМТ) є генетичним або спадковим неврологічним станом. Це впливає на нервову систему, а особливо на периферична нервова система. Ця система передає повідомлення між мозком та частинами тіла. Він складається з нервів у головному та спинному мозку і дозволяє вашому тілу діяти як добровільно (коли це наказує ваш мозок), так і мимоволі (наприклад, коли ваші органи працюють, не думаючи про це). Хвороба Шарко-Марі-Зуба викликає проблеми з відчуттям різних відчуттів, таких як спека, холод, біль тощо. Це також впливає рухові навички, які необхідні для занять, що передбачають цілеспрямований рух м’язів.

Шарко-Марі-Зуб названий на честь трьох вчених, які виявили хворобу. Це вважається різновидом м'язова дистрофія оскільки це призводить до виснаження м’язів. Він також відомий як спадкова рухова та сенсорна нейропатія (HMSN).

Існує думка, що близько 23 000 людей у ​​Великобританії мають ту чи іншу форму CMT, тому, хоча це найпоширеніший розлад у своєму роді, це досить рідкісне явище. Вважається, що багато людей можуть мати CMT і не усвідомлювати цього, або уникати пошуку діагнозу. В даний час лікування від цього захворювання не існує, і лікування хвороби Шарко-Марі-Зуба, як правило, зосереджується на управлінні симптомами, хоча можуть бути доступні деякі хірургічні варіанти та ліки для знеболення на основі ліків.

CMT є прогресивним, і як такий, цілком ймовірно, що симптоми можуть погіршуватися з часом, але зазвичай це не впливає на тривалість життя людини, і багато людей добре живуть із цим станом.

Що викликає хворобу Шарко-Марі-Зуба?

CMT спричинений a дефектний ген в периферичній нервовій системі, успадкована від одного або обох батьків. Цей дефектний ген призводить до пошкодження нервів, як правило, на руках і ногах людини. Нерви складаються з внутрішнього аксона, який передає сигнали в мозок, і зовнішньої мієлінової оболонки, яка ізолює та захищає сигнал та аксон. Хвороба Шарко-Марі-Зуба спричиняє пошкодження аксона та/або мієлінової оболонки.

Ми всі складені ДНК, що є кодом, що визначає фізичні характеристики нашого тіла. ДНК складається з тисяч гени, які відповідають за інструктаж клітин в організмі виробляти білки. Білки - це будівельні блоки організму, необхідні для формування м’язів, тканин та органів.

Пошкодження нервів, що викликає симптоми хвороби Шарко-Марі-Зуба, відбувається через те, що дефектний ген впливає на нормальний розвиток білків, важливих для здоров'я та сили аксона та мієлінової оболонки в наших нервах.

Зрозуміти генетичні захворювання, такі як CMT, може бути досить важко, тому нижче ми даємо спрощений звіт, але для отримання більш детальної інформації про те, як успадковується Шарко-Марі-Зуб, відвідайте Веб-сайт Charcot-Marie-Tooth UK.

Гени успадковуються від наших батьків. Вони приходять парами, інакше їх називають «Хромосоми», причому один ген передається від матері людини, а той самий тип передається від їхнього батька. Отже, якщо є дефект в одному або декількох генах, існує ймовірність, що він передасться від батьків дитині. Успадкування гена не обов'язково означає, що це призведе до будь-яких несприятливих наслідків. Це буде залежати від типу схема спадкування що асоціюється з певним геном. Якщо ви хочете краще зрозуміти схеми спадкування, відвідайте Веб-сайт про генетичні розлади у Великобританії. Шарко-Марі-Зуб може передаватися у спадок наступним чином:

• Якщо у одного з батьків є домінантний форма CMT - дефектний ген одного з батьків замінює нормальний ген іншого батька

• Якщо у обох батьків є рецесивний Форма CMT, кожен з них має дефектний ген, але може мати або не мати власного захворювання

• Якщо мати Х-пов'язаний CMT (тобто уражений ген міститься в жіночій Х-хромосомі)

• Якщо у батька є ХТ-зв’язана CMT - це постраждає лише від нащадків жіночої статі

Отже, можливо бути носієм рецесивного, дефектного гена і насправді не хворіти на хворобу Шарко-Марі-Зуба самостійно, але ризикувати передати ген своїм дітям.

Гени також можуть мутувати з часом без попереднього успадкування, відомого як Мутація «de novo».

Види хвороби Шарко-Марі-Зуба

Хвороба Шарко-Марі-Зуба буває різних форм.

Вважається, що існує два основних типи хвороби Шарко-Марі-Зуба, або аксональна, де відбувається пошкодження аксона нервів, або демієлінізуюча, яка бачить пошкодження мієлінова оболонка що захищає нерв аксон або ядро.

Однак у межах цієї широкої класифікації визначено набагато більше типів. Дослідники виявили понад 80 генів, які викликають хворобу Шарко-Марі-Зуба, і тому технічно кожен уражений ген призводить до свого власного "типу".

Тут ми перерахували найпоширеніші типи хвороб Шарко-Марі-Зуба, які діагностуються у людей:

• CMT 1 - мієлінова оболонка повільно руйнується

• CMT 2 - менш поширений і, як правило, менш важкий тип, ніж CMT 1, спричинений дефектами аксона

• CMT 3 - цей рідкісний тип також відомий як Синдром Дежеріна-Соттаса. Пошкодження мієлінової оболонки викликає важкі симптоми, які зазвичай розвиваються в перші роки в дитинстві

• CMT 4 - подібний до CMT 3 тим, що він досить рідкісний і впливає на мієлінову оболонку; цей тип розвивається в дитячому віці і може спричинити прогресуючу інвалідність, оскільки деякі люди не можуть ходити

• CMT X - частіше у чоловіків, ніж у жінок

Якщо вам поставили діагноз типу, не вказаного тут, зв’яжіться Charcot-Marie-Tooth Великобританія за подальшими порадами та інформацією.

Симптоми хвороби Шарко-Марі-Зуба

Тут ми пропонуємо загальні симптоми хвороби Шарко-Марі-Зуба та ранні ознаки, які можуть бути помічені у дітей.

Кожен, хто страждає на форму хвороби Шарко-Марі-Зуба, по-різному переживатиме свій стан, залежно від того, що в їхньому випадку викликає хворобу Шарко-Марі-Зуба. Якщо хворобою страждають декілька людей в сім'ї, у всіх них можуть бути різні симптоми, які починають розвиватися в різний час і прогресують по-різному. Деякі можуть мати мало симптомів взагалі.