Агенезія нирок
Визначення
Агенезія нирок - це недостатність формування нирок під час внутрішньоутробного розвитку. Агенезія нирок може бути односторонньою, з наявністю однієї нирки, або двосторонньою, без нирок або дуже мало нирок. Два типи агенезії нирок мають дуже різний клінічний перебіг, причому односторонній агенез є більш сприятливим.
Опис
Нирки виконують багато важливих функцій організму. Наявність хоча б однієї нирки необхідна для життя. Нирки фільтрують відходи та зайву рідину з крові, підтримують здоровий рівень вмісту в крові електролітів та мінералів, таких як натрій, фосфор, кальцій та калій, допомагають підтримувати здоровий артеріальний тиск та виділяють гормони, важливі для функцій організму. Зазвичай є дві нирки розміром з кулак, по одній з кожного боку хребетного стовпа ззаду, трохи нижче грудної клітки. Кожна нирка містить мікроскопічні часточки фільтру, звані нефронами, які переносять тілесні відходи з крові в сечовидільну систему. Функціональні нефрони мають вирішальне значення для підтримки функцій організму і для усунення накопичення відходів, які можуть загрожувати життю.
Односторонній агенез нирок
Односторонній нирковий агенез є наслідком дефектів внутрішньоутробного розвитку плода, які призводять до формування лише однієї нирки. Наявність одиночної нирки замість двох не обов'язково загрожує життю. Одиночна нирка зазвичай збільшується і здатна виконувати більшість функцій організму до рівня, достатнього для життя. Коли одиночна нирка впливає негативно на здоров'я, це відбувається через дуже тонкі та поступові зміни, які спочатку можуть не помітити. Протягом тривалих періодів часу, такі зміни, як підвищення артеріального тиску, можуть вимагати спеціальних профілактичних заходів або лікування. Наявність одиночної нирки також означає, що якщо травма або захворювання призводить до ниркової недостатності, резервної нирки не можна взяти на себе. За цієї обставини наслідки хвороби односторонньої нирки можуть загрожувати життю.
Двосторонній агенез нирок
Здавлення і відсутність навколоплідних вод також призводять до серйозних вад розвитку легенів. Сеча плода має вирішальне значення для правильного розвитку легенів. Фетальна сеча сприяє розширенню дихальних шляхів і постачає амінокислоту пролін, важливу для розвитку легенів амінокислоту. Виходячи з утроби, немовля має покладатися на легені та на дихаюче повітря, щоб отримувати кисень протягом усього життя. Альвеоли - це безліч маленьких мішечків, що знаходяться глибоко в легенях і відповідають за обмін киснем з кров’ю. Якщо альвеоли недорозвинені (легенева гіпоплазія) при народженні, немовля не може нормально дихати і впаде в дистрес. У більшості випадків стан смертельний протягом перших кількох місяців післяпологового життя. Причиною смерті є гіпоплазія легень з наступною дихальною недостатністю. Поодинокі випадки, коли частина однієї нирки утворюється і відбувається певний розвиток легенів. Ці випадки також часто мають летальний результат. Якщо є достатній розвиток легенів, немовля з двостороннім агенезісом нирок може бути врятоване за допомогою діалізу та можливої трансплантації нирки.
Генетичний профіль
Двосторонній нирковий агенезіс (BRA) - рідкісний стан, який, як вважають, протікає у спорадичних та аутосомно-рецесивних формах. Спорадичні форми BRA мають невідому причину, яка може бути або не бути генетичною. Існує думка, що BRA може успадковуватися в аутосомно-рецесивній формі, спричиненій спадкування двох дефектних копій a ген. Кожен батько вносить одну копію гена. При аутосомно-рецесивному успадкуванні, якщо обидві копії дефектні, результатом є захворювання. Якщо присутня лише одна дефектна копія, хвороба не виникає, але дефектний ген все одно може бути переданий наступним поколінням. Якщо обоє батьків мають дефектний ген, кожне потомство має кожен четвертий (25%) шанс успадкувати хворобу. Популяції з високою частотою здорових людей, що мають дефектні гени, також матимуть вищу поширеність потомства із цією хворобою.
БРА також частіше зустрічається, коли у батьків є виразні вади розвитку нирок, особливо односторонній агенез нирок. Дослідження показали, що односторонній агенез нирок та двосторонній агенез нирок генетично пов’язані. З цієї причини при виявленні двостороннього агенезу нирок у немовляти проводять УЗД на нирках батьків та братів і сестер. Приблизно у 9% родичів першого ступеня немовлят з двостороннім агенезісом нирок спостерігається якийсь тип безсимптомної вади розвитку нирок.
Станом на 2005 рік точні генетичні причини як одностороннього, так і двостороннього агенезу нирок невідомі. Припускають, що обидва стани спричинені мутацією генів, що беруть участь у розвитку нирок плода. Нормальний розвиток нирок плода передбачає важливу взаємодію між нирками нирок, що формуються (сечовідний бутон), і тканиною, відомою як метанефрична мезенхіма. Взаємодія нирки сечоводу з метанефричною мезенхімою необхідне для формування нирок. Взаємодія контролюється комбінацією генів, клітинно-сигнальних молекул, які контролюють експресію генів (фактори транскрипції), і клітинних сигнальних молекул, які контролюють ріст клітин (фактори росту). Дослідження на тваринах виявили кілька факторів, які можуть мутувати, що спричиняють агенезію нирок. Постійно проводяться дослідження з метою з’ясування причини у людей.
Станом на 2005 рік, передовим дослідженням агенезії нирок є банк тканин із синдромом Поттера, де вчені проводять експерименти з донорства тканин від батьків дітей, народжених із двостороннім агенезісом нирок. Дослідники збирають зразки тканин у новонароджених та зразки крові у членів сім'ї, намагаючись виявити генні мутації відповідальний за стан. Банк тканин із синдромом Поттера - єдиний у своєму роді у світі.
Демографія
Односторонній агенез нирок є досить поширеним явищем, що спостерігається приблизно у одного на 1000 живонароджених у Сполучених Штатах. Двосторонній агенез нирок зустрічається у одного на 3000 живонароджених. Немає асоціації ниркового агенезу з расою. У чоловіків швидше розвивається синдром Поттера, ніж у жінок. Особи з двосторонньою агенезією нирок переносять цей стан як новонароджені, тоді як особи з одностороннім агенезісом нирок можуть не знати про свій стан навіть у дорослому віці. Односторонній агенез нирок зазвичай виявляється у дорослої людини, яка проходить обстеження на наявність інших захворювань.
Ознаки та симптоми
Односторонній агенез нирок
Більшість людей, народжених з одиночною ниркою, не відчувають жодних помітних ознак або симптомів, які могли б свідчити про їх однобічну агенезію нирок. Одиночну нирку зазвичай виявляють, коли людині роблять УЗД або хірургічне втручання з приводу якоїсь іншої проблеми. Однак одностороння агенезія нирок може спричинити поступові зміни функцій організму, що призводять до нездорових клінічних станів. Потенційним ускладненням одиночної нирки є високий кров'яний тиск.
Нирки зазвичай сприяють підтримці здорового артеріального тиску двома способами. Нирки регулюють, скільки рідини протікає через кров і скільки рідини виводиться з організму. Чим більше рідини протікає через кров, тим більше підвищується кров'яний тиск. Нирки також виділяють гормон під назвою ренін, який працює як частина групи гормонів для розширення або скорочення судин. Чим більше скорочення судин, тим вище артеріальний тиск. У багатьох людей, які народилися з одиночною ниркою, з часом розвивається трохи вищий артеріальний тиск.