АКРОМЕГАЛІЯ - Ендокринні новини
Чи є ендокринолог, який не оцінив би випробування, намагаючись зупинити зростання найвищої людини у світі?
Коли канал "Діскавері" зателефонував, щоб попросити доктора медичних наук Мері Лі Венс побачити султана Козена, рекордсмена Гіннеса за його 8-футовий, 3-дюймовий зріст, його діагноз гігантизм та акромегалія був чітким. Але, незважаючи на всі зусилля лікарів у його рідній Туреччині, включаючи дві операції з видалення пухлини гіпофіза та постійні ліки, він все ще зростав у свої 20 років. Пухлина була просто занадто великою та інвазивною для знищення, в результаті чого залоза викачувала занадто багато гормону росту.
Венс, професор внутрішньої медицини та нейрохірургії в Університеті Вірджинії та директор одного з провідних гіпофізарних центрів у світі, спочатку відкоригував ліки Козена, а потім домовився про його повернення через кілька місяців, щоб колега міг провести стереотаксичну променеву хірургію за допомогою гамма-ніж. При проведенні процедури пухлина була достатньою, щоб агресивна комбінація ліків контролювала хворобу Козена. Два роки після операції він не росте, і рівень його гормону росту та інсуліноподібного фактора росту 1 (IGF-1) знаходиться під контролем.
Крадькома небезпека
Коли 8-футовий пацієнт заходить у ваш кабінет, очевидною реакцією є пошук гіпофіза на наявність акромегалії, але гігантизм Косена, при якому пухлина закріплюється в дитинстві, є найрідкіснішою формою рідкісної хвороби. Більшість хворих на акромегалію проходять роки до отримання правильного діагнозу. Венс цитував більш типовий випадок жінки, яка роками відчувала дивний асортимент симптомів. Її обручки стали щільними, розмір взуття зріс на два розміри і розширився від середнього до надширокого, ніс збільшився, і вона розвинула апное сну та синдром зап’ястного тунелю. Коли подібні симптоми виникають поступово, їх часто звинувачують у старінні.
Одного разу жінка втратила свідомість на роботі, і рятувальний загін доставив її до лікарні. МРТ показала явну пухлину гіпофіза. У 99 відсотках випадків акромегалії винуватцем є доброякісна пухлина гіпофіза, соматотропна аденома, що викликає гіперсекрецію гормону росту та часто інших гормонів.
Пацієнта скерували до досвідченого ендокринолога, який розпізнав розлад поглядом на обличчя, руки та ноги пацієнта. "Це дуже поширена історія. У неї були симптоми протягом 10 років, але ніхто ніколи не ставив діагноз акромегалія », - сказав Венс Endocrine News.
Опитування Vance показало, що більшість пацієнтів з акромегалією відчувають симптоми протягом 8-10 років до того, як їм поставлять діагноз. Діагностика важлива, оскільки гормон росту вражає майже кожну тканину тіла, і захворювання пов’язане принаймні з подвоєним ризиком смертності.
"Захворюваність досить серйозна, що є однією з причин, чому ми намагаємось бути дуже агресивними у лікуванні цих пацієнтів", - сказав Венс. Нормалізація рівнів GH та IGF-1 може заперечити підвищену смертність та протидіяти багатьом симптомам.
Рідкісна та сучасна небезпека
Одним із факторів, що ускладнює діагностику, є рідкість захворювання - чотири випадки на мільйон на рік і поширеність від 40 до 125 на мільйон, хоча деякі недавні дослідження припускають, що поширеність насправді може бути в три-п’ять разів більшою. "Дуже ймовірно, що ця хвороба піддається недостатній діагностиці", - сказав Лоренс Кацнельсон, доктор медичних наук, медичний директор гіпофізарного центру Медичного центру Стенфордського університету. Кацнельсон очолював комісію Американської асоціації клінічних ендокринологів (AACE), яка минулого року опублікувала рекомендації щодо лікування акромегалії.
Ще однією причиною того, що його не діагностують, є його повзучий, підступний характер. Зазвичай хвороба починається в зрілому віці, а це означає, що довгі кістки перестали рости, тому пацієнт не збільшується у зрості. Однак руки, ноги, лицьові кістки, ніс та мова збільшуються. Оскільки зміни відбуваються протягом декількох років, пацієнт може не виявити їх чудовими.
Клініцисти можуть пропустити значення інших симптомів, таких як апное уві сні. Зростання ожиріння зумовлює збільшення рівня апное уві сні, тому лікарі можуть бути спокійними щодо пошуку основної причини, хоча ці пацієнти навряд чи страждають ожирінням. У пацієнтів з акромегалією може розвинутися апное сну, оскільки збільшення тканин язика і шиї може ускладнити дихання вночі. Багато загальних симптомів не обов'язково вказують на гіпофіз (див. Бічну панель).
І Венс, і Кацнельсон описували пацієнтів, які роками лікувались від проблем із серцем, але їх кардіоміопатія виявилася результатом надлишку гормону росту, що призводить до потовщення м’язів. «У мене було двоє пацієнтів у списку трансплантації серця, оскільки їх серце відмовляло. Коли ми лікували їх акромегалію, вона змінилася, і зараз у них все добре », - говорить Венс