Альфа та бета таласемія - американський сімейний лікар

Герберт Л. Мунсі, штат Джорджія, доктор медичних наук, і Джеймс С. Кемпбелл, доктор медичних наук, Центр наук про охорону здоров’я університету штату Луїзіана, Новий Орлеан, штат Луїзіана

альфа

Am Fam Лікар. 2009 серп. 15; 80 (4): 339-344.

Інформація про пацієнта: Дивіться відповідний матеріал про таласемію, написаний авторами цієї статті.

  • Анотація
  • Епідеміологія
  • Патофізіологія
  • Діагностика
  • Ускладнення
  • Загальні питання управління
  • Управління конкретними умовами
  • Прогноз
  • Список літератури

Розділи статей

  • Анотація
  • Епідеміологія
  • Патофізіологія
  • Діагностика
  • Ускладнення
  • Загальні питання управління
  • Управління конкретними умовами
  • Прогноз
  • Список літератури

Таласемії (названі від грецького слова море, thalassa1) - це група успадкованих аутосомно-рецесивних гематологічних розладів2, які викликають гемолітичну анемію через зменшення або відсутність синтезу глобінового ланцюга. Дисбаланс ланцюгів глобіну викликає гемоліз і погіршує еритропоез. Сімейні лікарі повинні знати, як діагностувати таласемії, як відрізнити їх від інших причин мікроцитарної анемії та варіанти лікування важких форм таласемії.

Епідеміологія

  • Анотація
  • Епідеміологія
  • Патофізіологія
  • Діагностика
  • Ускладнення
  • Загальні питання управління
  • Управління конкретними умовами
  • Прогноз
  • Список літератури

Приблизно 5 відсотків населення світу має варіант глобіну, але лише 1,7 відсотка мають ознаки альфа- або бета-таласемії.2 Таласемія вражає чоловіків і жінок однаково і зустрічається приблизно у 4,4 з кожних 10 000 живонароджених. Альфа-таласемія найчастіше зустрічається у осіб африканського та південно-східноазіатського походження, а бета-таласемія найчастіше зустрічається у осіб середземноморського, африканського та південно-східного Азії. Риси таласемії страждають від 5 до 30 відсотків осіб цих етнічних груп

СОРТУВАННЯ: КЛЮЧОВІ РЕКОМЕНДАЦІЇ ДЛЯ ПРАКТИКИ

Людям з анемією за ознакою таласемії не слід приймати препарати заліза, якщо вони не мають супутнього дефіциту заліза.

Людям з бета-таласемією потрібно періодичне переливання крові протягом усього життя, щоб підтримувати рівень гемоглобіну вище 9,5 г на дл (95 г на л) і підтримувати нормальний ріст.

Людям із бета-таласемією потрібна хелатотерапія при перевантаженні залізом.

Людям, яким загрожує народження дитини з таласемією, слід пропонувати генетичну консультацію до зачаття.

A = послідовні, якісні докази, орієнтовані на пацієнта; B = суперечливі або низькоякісні дані, орієнтовані на пацієнта; С = консенсус, докази, орієнтовані на захворювання, звичайна практика, висновок експерта або ряд випадків. Для отримання інформації про систему рейтингування SORT перейдіть на https://www.aafp.org/afpsort.xml .