Асоціація метаболічних розладів харчування (MDDA) пропіонової ацидемії (PA)

Ви використовуєте застарілий браузер. Будь ласка, оновіть свій браузер, щоб покращити ваш досвід і безпеку.

Забезпечуючи, щоб усі IEM мали виважений вибір та кращу якість життя.

розладів

Органічні ацидемії

Пропіонова ацидемія (ПА)

Визначення
Пропіонічна ацидемія - це успадковане аутосомно-рецесивне розлад, коли організм не в змозі переробити певні частини білків та ліпідів (жирів) належним чином. Це класифікується як розлад органічної кислоти, що є станом, що призводить до ненормального накопичення певних кислот, відомих як органічні кислоти. Симптоми та висновки, пов’язані з пропіоновою кислотою, виникають внаслідок дефіциту ферменту пропіоніл КоА карбоксилази, необхідного для належного розщеплення амінокислот ізолейцину, валіну, треоніну та метіоніну. Ці амінокислоти необхідні для правильного росту та розвитку в дитинстві. Карбоксилаза пропіоніл КоА також бере участь у розщепленні холестерину, деяких жирних кислот та інших речовин (метаболітів), необхідних для метаболічних дій або процесів.