Атрофічна підшлункова залоза на магнітно-резонансній холангіопанкреатографії як первинна презентація
Анотація
Муковісцидоз - це аутосомно-рецесивне захворювання, яке, як правило, діагностується в ранньому дитинстві на тлі легеневих проявів. Ми представляємо незвичайний випадок, коли у 20-річного чоловіка діагностували муковісцидоз після того, як у нього випадково відзначили атрофічну підшлункову залозу під час магнітно-резонансної холангіопанкреатографії. У нього не було ознак хронічного панкреатиту або симптомів екзокринної недостатності підшлункової залози. Оскільки атрофія підшлункової залози рідко зустрічається у молодих дорослих, у пацієнта було проведено генетичне тестування на муковісцидоз, і було відзначено, що у пацієнта є мутації deltaF508 та p.R347L трансмембранного рецептора муковісцидозу. Пацієнту консультували щодо наслідків цих висновків для його потенційних дітей, але на даний момент лікування не проводилось.
Вступ
Атрофія підшлункової залози, як правило, спостерігається у пацієнтів літнього віку або тих пацієнтів, які мають наслідки хронічного панкреатиту. Рідко діагностують атрофічну підшлункову залозу у молодих пацієнтів 1, і на сьогоднішній день є менше 10 опублікованих випадків первинної діагностики муковісцидозу, вторинного внаслідок дисфункції підшлункової залози. Більшість пацієнтів з муковісцидозом мають симптоми дихання в ранньому дитинстві. Лише в подальшому житті у них з’являються шлунково-кишкові прояви своєї хвороби. З документально підтверджених шлунково-кишкових проявів недостатність підшлункової залози є найпоширенішою та загальновизнаною. 2 Наступний звіт про випадок додає до зростаючого клінічного досвіду з цим нетиповим проявом муковісцидозу.
Презентація справи
У 20-річного чоловіка з’явилися болі в животі та нудота в епігастрії. Раніше він мав кілька епізодів подібних симптомів, і йому був діагностований симптоматичний жовчнокам’яна хвороба. Йому було проведено лапароскопічну холецистектомію. Однак на післяопераційний 10 день у нього з’явилися періодичні симптоми. На той час він був афебрильним, з інакшими нормальними життєвими показниками. Він терпів звичайну дієту без нудоти та блювоти. Його обстеження відзначалося болючістю епігастральної кістки при пальпації без болючості та захисту.
Під час лабораторного дослідження у нього було виявлено підвищену ліпазу 1833 од./Л, а також підвищену лужну фосфатазу 224 од./Л (пік), аланінамінотрансферази 255 од./Л (пік) та аспартанінамінотрансферази 187 од./Л. (пік). Немає повідомлень про підвищений рівень ліпази до початку первинного виступу. Отримано магнітно-резонансну холангіопанкреатографію (MRCP), яка не показала дефектів розширення або заповнення загальної жовчної протоки, але підшлункова залоза була погано візуалізована внаслідок жирової інфільтрації, що відповідає атрофічній підшлунковій залозі. Не було зафіксовано кальцифікатів, розширення протоки підшлункової залози або перипанкреатичної рідини (див. Малюнки 2-4).