Целіакія - Хвороби кишечника - Шлунково-кишкові хвороби - Гастроентерологія - Хвороби -
Основні документи, що враховані:
Рубіо-Тапія A, Hill ID, Келлі CP, Calderwood AH, Murray JA; Американський коледж гастроентерології. Клінічні рекомендації АКГ: діагностика та лікування целіакії. Am J Gastroenterol. 2013 травень; 108 (5): 656-76; вікторина 677. doi: 10.1038/ajg.2013.79. Epub 2013 23 квітня. PubMed PMID: 23609613; PubMed Central PMCID: PMC3706994.
Bai JC, Fried M, Corazza GR, et al; Всесвітня організація гастроентерології. Глобальні настанови Всесвітньої гастроентерологічної організації щодо целіакії. J Clin Gastroenterol. 2013 лютого; 47 (2): 121-6. doi: 10.1097/MCG.0b013e31827a6f83. PubMed PMID: 23314668.
Людвігссон Дж. Ф., Леффлер Д. А., Бай Дж. К. та ін. Визначення в Осло целіакії та суміжні терміни. Кишечник. 2013 січня; 62 (1): 43-52. doi: 10.1136/gutjnl-2011-301346. PubMed PMID: 22345659; PubMed Central PMCID: PMC3440559.
Giersiepen K, Lelgemann M, Stuhldreher N, et al; ESPGHAN Робоча група з діагностики целіакії. Точність діагностичних тестів на антитіла на целіакію у дітей: короткий звіт про докази. J Педіатр Gastroenterol Nutr. 2012 лютого; 54 (2): 229-41. doi: 10.1097/MPG.0b013e318216f2e5. Огляд. PubMed PMID: 22266486.
Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó IR, et al; Робоча група ESPGHAN з діагностики целіакії; Комітет гастроентерології ESPGHAN; Європейське товариство дитячої гастроентерології, гепатології та харчування. Європейське товариство дитячої гастроентерології, гепатології та харчування керівні принципи для діагностики целіакії. J Педіатр Gastroenterol Nutr. 2012 січня; 54 (1): 136-60. doi: 10.1097/MPG.0b013e31821a23d0. Erratum in: J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012 квітня; 54 (4): 572. PubMed PMID: 22197856.
Визначення, етіологія, патогенезТоп
Целіакія (CD) - це аутоімунна ентеропатія, що викликається глютеном і розвивається у пацієнтів із гаплотипом HLA-DQ2 або HLA-DQ8.
На відміну від того, що вважалося раніше, виникнення КР відбувається в будь-якому віці, і сьогодні захворювання частіше діагностується у зрілому віці. Хоча
30% населення світу носить гени HLA-DQ2 або HLA-DQ8, лише 1% розвине захворювання. Це разом із зростанням поширеності CD в останні 40 років свідчить про те, що невідомі фактори навколишнього середовища також можуть відігравати роль у патогенезі захворювання.
Клінічні особливості та природознавствоТоп
1. Ознаки та симптоми: CD часто протікає безсимптомно, і діагностика часто проходить після скринінгового тесту. Однак він може мати різні шлунково-кишкові та позакишкові прояви, причому позакишкові симптоми зазвичай переважають у дорослих:
1) Шлунково-кишковий тракт: хронічна діарея, біль у животі, здуття живота, запор, періодичний афтозний стоматит, блювота, рефлюкс, дефіцит мікроелементів, стеатогепатит та втрата ваги (рідко).
а) Шкірний: Герпетифорний дерматит (хвороба Дюрінга: Рисунок 6.1-7;
15% -25% пацієнтів), кропив'янка, атопічний дерматит, псоріаз (
b) Гематологічні: залізодефіцитна анемія (
50% пацієнтів при постановці діагнозу), тромбоцитоз, дефіцит IgA, лейкопенія, нейтропенія.
в) Гінекологічні: затримка статевого дозрівання (включаючи затримку менархе), безпліддя, періодичні аборти.
г) Неврологічні: Центральна нервова система: судоми, мігрень, атаксія; периферична нейропатія.
д) Психологічні: Тривога, депресія.
f) Кістки: остеопенія, остеопороз, переломи кісток.
g) Інше: М'язова слабкість, тетанія, низький зріст, дефекти зубної емалі.
2. Клінічна класифікація CD: Таблиця 6.1-5.
3. Природний анамнез: Недіагностований або нелікований CD може призвести до ускладнень, деякі з них серйозних (наприклад, підвищений ризик деяких видів раку). клінічний перебіг КР залежить від дотримання дієти без глютену (GFD). Погана відповідність пов’язана з підвищеним ризиком ускладнень та смертності. Найбільш поширені ускладнення, пов'язані з CD:
1) Шлунково-кишковий тракт: рак глотки або стравоходу, лімфома або рак тонкої кишки, рефрактерний CD (симптоми зберігаються, незважаючи на відповідність GFD).
2) Кровотворна: неходжкінська лімфома.
3) Урогенітальний: безпліддя, періодичні викидні, передчасні пологи, передчасна менопауза.
4) Кістково-м’язовий апарат: остеопороз та підвищений ризик переломів кісток.
Підозра на CD може бути у:
1) Симптоматичні пацієнти з:
а) Шлунково-кишкові симптоми та ознаки: діарея, втрата ваги, гази/здуття живота, запор (частіше у дітей), підвищений рівень амінотрансферази.
b) Позакишкові симптоми та ознаки: залізодефіцитна анемія, герпетиформічний дерматит, остеопороз, нервово-психічні захворювання (наприклад, нейропатія, атаксія).
2) Пацієнти з супутніми станами: аутоімунний тиреоїдит, цукровий діабет 1 типу, синдром Дауна, інші аутоімунні стани.
3) Члени сім'ї першого ступеня пацієнтів з CD .
Діагностичні тести слід проводити у пацієнтів, які споживають глютенову дієту (≥6 тижнів щоденного прийому ≥1 їжі, що містить глютен).
1. Загальні лабораторні дослідження:
1) Гемоглобін для дослідження анемії (часті відхилення у дорослих); найімовірніше залізодефіцитна анемія, рідше мегалобластна анемія.
2) Мікроелементи: Знижений вміст заліза в крові, фолієвої кислоти, кальцію, вітамінів D, B 6, B 12, цинку, міді, селену.
3) Гіпоальбумінемія (через втрату білка в шлунково-кишковому тракті).
4) Печінкові ферменти (тимчасове підвищення рівня печінкових амінотрансфераз спостерігається в активному КД).
2. Специфічна серологія: антитіла IgA до tTG2 (загальний рівень IgA також слід вимірювати, щоб виключити дефіцит IgA), EmA IgA та DGP використовуються для діагностики CD. tTG2 IgA-антитіло є кращим єдиним тестом для виявлення CD у осіб віком> 2 років. Докази 1 Наполеглива рекомендація (переваги явно переважають мінуси; правильні дії для всіх або майже всіх пацієнтів) Висока якість доказів (висока впевненість у тому, що ми знаємо справжні наслідки втручання). Рубіо-Тапія A, Hill ID, Келлі CP, Calderwood AH, Murray JA; Американський коледж гастроентерології. Клінічні рекомендації АКГ: діагностика та лікування целіакії. Am J Gastroenterol. 2013 травень; 108 (5): 656-76; вікторина 677. doi: 10.1038/ajg.2013.79. Epub 2013 23 квітня. PubMed PMID: 23609613; PubMed Central PMCID: PMC3706994. Через низьку чутливість та специфічність використання антигліадинових антитіл (IgA та IgG) для діагностики CD не рекомендується. У пацієнтів з дефіцитом IgA необхідно вимірювати антитіла IgG до tTG2 або DGP. Як варіант, DGP IgG можна додавати до IgG tTG2 для підвищення чутливості.
Чутливість та специфічність різняться залежно від типу антитіл та субстрату. Найбільш чутливим і специфічним тестом є tTG2 IgA, який вважається першим вибором для діагностики CD. Нові DGP IgA або IgG мають нижчу чутливість у порівнянні з tTG2 IgA, але можуть виявити CD у деяких пацієнтів, які мають помилково негативний вплив на tTG2. DGP IgG також корисний як тест першої лінії на додаток до IgA tTG2, особливо у пацієнтів з дефіцитом IgA. EmA IgA є найбільш специфічним тестом для діагностики CD, але він вимагає імунофлюоресценції та залежить від оператора. EmA IgG має нижчу чутливість у порівнянні з EmA IgA.